Springen naar inhoud

[biologie] hemofilie a


  • Log in om te kunnen reageren

#1

DonkerGefliptheid

    DonkerGefliptheid


  • 0 - 25 berichten
  • 16 berichten
  • Gebruiker

Geplaatst op 08 mei 2009 - 23:00

Onlangs ben ik samen met mijn projectgroep gestart met een taak rondom DNA en erfelijkheid. Als onderwerp is gekozen Hemofilie A en zijn er enkele vragen opgesteld door onze leraar waar we individueel antwoorden op moeten krijgen. Ik heb geen moeite met de vragen maar er is ťťn vraag die voor mij wat onduidelijk is, hoe ik het moet beantwoorden. Het betreft de vraag: Zijn de symptomen en het moment waarop deze zich openbaren te verklaren vanuit de moleculaire oorzaak (op eiwitniveau) van deze aandoening?

Om dit te beantwoorden gaat natuurlijk heel wat gezoek van informatie aan vooraf. Om hier een beeld van te schetsen typ ik hier wat relevante informatie uit.

Hemofilie A is een X-chromosomale aandoening die het zogenaamde Factor VIII gen aantast (officiŽle naam: F8 gen). Dit gen zorgt voor de aanmaak van de glycoproteÔne co-factor VIII in het stollingsproces. Co-factor VIII zorgt samen met factor IX voor de aanmaak van een tenase complex wat weer zorgt voor de activering van factor X, waardoor de stolling voort kan duren in de intrinsieke stollingsweg.
Het F8 gen kan zodanig aangetast zijn dat factor VIII ůf helemaal niet meer aangemaakt kan worden ůf dat het zodanig gemuteerd is dat factor VIII in mindere mate wordt aangemaakt. Als het niet meer aangemaakt wordt kan er dus ook geen stolling plaats vinden, dit is een ernstige Hemofilie. Wordt het in mindere mate aangemaakt dan zal de stolling minder snel plaats vinden en is er sprake van een milde Hemofilie.
Hemofilie kan al geopenbaard worden als de patiŽnt nog een baby is. Een symptoom dat opvalt is bijvoorbeeld het snel hebben van blauwe plekken, dit zijn namelijk oppervlakkige bloeduitstortingen. Tijdens het opstaan en vallen van baby's ontstaan dus gauw blauwe plekjes, en wondjes kunnen vele malen langer bloeder dan normaal. Echter, de symptomen zeggen niets over het type Hemofilie (A of B). Maar pas als de patiŽnt ouder dan twee jaar zijn kunnen er gewrichtsbloedingen optreden.

Vooral dat laatste speelt een rol bij de betreffende vraag. Na enkele discussies kwamen we vooral op punten zoals het zogenaamde 'babyvet' wat de botten en gewrichten zou kunnen beschermen, misschien dat de flexibiliteit van de botten van baby's zorgen dat de gewrichten niet zo snel worden aangetast (denk immers aan het fontanel op de schelen van een baby wat na zo'n twee jaar dichtgroeit en dat de botten dan ook steviger worden)? Maar wat zou dan de moleculaire oorzaak zijn? En wat wordt er bedoeld met 'op eiwitniveau'?

Enkele bronnen die ik heb gebruikt voor de informatie zijn:
http://www.yourgenesyourhealth.org/
http://ghr.nlm.nih.gov/gene=f8
http://www.emedicinehealth.com/
http://www.haemophilia.be/

Hopelijk kunnen jullie mij helpen om wat meer duidelijkheid in de zaak te krijgen. Ook als jullie fouten zien in mijn uitleg zou ik het graag horen. Alvast bedankt.
Righteous judgement is passed on those who commit crimes against justice in full conscience.

Dit forum kan gratis blijven vanwege banners als deze. Door te registeren zal de onderstaande banner overigens verdwijnen.




0 gebruiker(s) lezen dit onderwerp

0 leden, 0 bezoekers, 0 anonieme gebruikers

Ook adverteren op onze website? Lees hier meer!

Gesponsorde vacatures

Vacatures