[biologie] overervingskans stamboom

Studente_

Ik heb een vraag over de stamboom in de bijlage. Ik weet niet goed waar ik moet beginnen bij het berekenen van een kans van overerving. Is hier een makkelijke volgorde/stappenplan voor? dat zou me namelijk enorm helpen. Ik heb ook moeite met het berkenen van de eerdere kansen in de stamboom, zou iemand me deze opgave kunnen uitleggen, dan hoop ik dat ik het daarna zelf kan.

35. Ataxia telangiectasia (AT) is een zeldzame erfelijke ziekte als gevolg van een inactief Atm kinase. Hierdoor zijn cellen van AT patiënten defect in cel cyclus checkpoints in reactie op DNA dubbelstrengsbreuken. De gevolgen voor de patiënt zijn onder andere kanker predispostie en een progressieve ataxia. De index patiënten in de stamboom van afbeelding 16, zie bijlage, zijn AT patiënten.

Hoe groot is de kans dat het ongeboren kind ook aan Ataxia telangiectasia zal lijden?

a 1/32

b 1/24

c 1/16

d 1/8

anusthesist

Studente_ schreef:35. Ataxia telangiectasia (AT) is een zeldzame erfelijke ziekte als gevolg van een inactief Atm kinase. Hierdoor zijn cellen van AT patiënten defect in cel cyclus ‘checkpoints’ in reactie op DNA dubbelstrengsbreuken. De gevolgen voor de patiënt zijn onder andere kanker predispostie en een progressieve ataxia. De index patiënten in de stamboom van afbeelding 16, zie bijlage, zijn AT patiënten.

Hoe groot is de kans dat het ongeboren kind ook aan Ataxia telangiectasia zal lijden?

a 1/32

b 1/24

c 1/16

d 1/8

Wat een slecht geformuleerde vraag. Ten eerste betekent 'index' in een stamboom 'man', dus ze zullen wel de gevulde indices bedoelen. Ten tweede, het ongeboren kind van wie? Waarschijnlijk bedoelen ze het driehoekje. Uit de stamboom kun je beredeneren hoe AT overerft (autosomaal dominant, recessief, X- of Y-chromosomaal) Probeer dat zelf te bedenken. In de spoiler staat de redenatie:

Spoiler: [+]: 2 gezonde mensen kunnen een kind krijgen met AT én niet alle mannen zijn aangedaan. Het tweede sluit iets X- of Y-chromosomaals al uit (uitzonderingen daargelaten, maar zo ver gaat de vraag toch niet). Als 2 gezonde individuen

een ongezond kind kunnen krijgen, dan moet de aandoening recessief overerven. Als het dominant was, was namelijk één van de ouders ook aangedaan. Dus je weet dat het autosomaal recessief overerft. Kom je zo verder?

Studente_

Bedankt voor die uitleg alvast, maar het is me nog niet helemaal duidelijk.

Ik begrijp nu dat het een recessieve aandoening is en dat zowel vader als moeder hetrozytgoot zullen moeten zijn dus beide (Aa) anders kunnen ze nooit een kind krijgen dat (aa) is. De zwarte viekantjes hadden 25% kans om de ziekte over te erven en je had dus een kans van 75% om de ziekte niet te krijgen.

Ik weet alleen niet welke kansen ik dan moet vermenigvuldigen met elkaar om tot de kans te komen van het driehoekje, is daar een structurele aanpak voor? Ik heb nu wat ingevuld in de stamboom op de bijlage is die redenatie op die manier goed?

anusthesist

Studente_ schreef:Bedankt voor die uitleg alvast, maar het is me nog niet helemaal duidelijk.

Ik begrijp nu dat het een recessieve aandoening is en dat zowel vader als moeder hetrozytgoot zullen moeten zijn dus beide (Aa) anders kunnen ze nooit een kind krijgen dat (aa) is. De zwarte viekantjes hadden 25% kans om de ziekte over te erven en je had dus een kans van 75% om de ziekte niet te krijgen.

Ik weet alleen niet welke kansen ik dan moet vermenigvuldigen met elkaar om tot de kans te komen van het driehoekje, is daar een structurele aanpak voor? Ik heb nu wat ingevuld in de stamboom op de bijlage is die redenatie op die manier goed?

Ja, de getallen zijn juist. De AA is in je berekening niet relevant, want als die persoon AA zou hebben kan het kind nooit meer die aandoening krijgen. Je wilt niet de kans weten dat hij die aandoening niet krijgt, maar dat hij die wél krijgt. Je gaat dus rekenen met die 50% (kans op dragerschap). Je ziet helemaal rechts in je stamboom dat daar ook een man zit met de aandoening met 2 gezonde individuen als ouders. Je weet dan dat ze allebei Aa zijn. Dus de 1ste generatie (helemaal bovenaan) die óók gezond is moet óók Aa hebben. Kom je er nu uit?

Studente_

Bedankt voor je snelle reactie weer.

Nu begrijp ik nog niet wat ik moet vermenigvuldigen, om te komen tot die kans van het kind om de ziekte te krijgen, zelf dacht ik 1/2*1/2*1/2 en dat zou 1/8 zijn, maar dat is niet goed. Ik heb de stamboom aangevuld met de aanwijzingen die je gaf.

Gesp

In principe had de stamboom toch ook kunnen passen bij een X-gebonden aandoening?

Gesp

Er zit in de berekening een aanname die niet in de opgave staat:

nl. dat van de 2e generatie, het meest linker rondje (dus de oma van vaders-zijde van het ongeboren kind) geen kans heeft op het aangedane allel.

Dit omdat het een zeldzame aandoening is.

Edit: Daarnaast moet je er rekening mee houden dat de kansen bij gezonde mensen over 2 genotypes verdeeld worden:

ze hebben (als je niet weet of ze ziek zijn) 50% kans op Aa, en 25% kans op AA. Maar omdat je weet dat ze NIET ziek zijn vervalt de 25% kans op aa. Dus wordt het: 67% kans op Aa en 33% kans op AA

anusthesist

Gesp schreef:Er zit in de berekening een aanname die niet in de opgave staat:

nl. dat van de 2e generatie, het meest linker rondje (dus de oma van vaders-zijde van het ongeboren kind) geen kans heeft op het aangedane allel.

Dit omdat het een zeldzame aandoening is.

Edit: Daarnaast moet je er rekening mee houden dat de kansen bij gezonde mensen over 2 genotypes verdeeld worden:

ze hebben (als je niet weet of ze ziek zijn) 50% kans op Aa, en 25% kans op AA. Maar omdat je weet dat ze NIET ziek zijn vervalt de 25% kans op aa. Dus wordt het: 67% kans op Aa en 33% kans op AA

Jawel, maar AA is niet relevant aangezien het kind dan nooit de aandoening kan krijgen. Volgens mij is het gewoon de kans dat de vader Aa heeft (1/2) maal de kans dat de moeder Aa heeft (1/2) (dit zijn dus de voorwaardelijke kansen zodat het kind uberhaupt de aandoening kan krijgen omdat ze beiden niet ziek zijn), maal de kans dat het kind met die 2 genotypes de aandoening krijgt (1/4). Antwoord: 1/16

Gesp

AA telt wel degelijk mee, want het vergroot de kans dat er niets met het kind aan de hand is.

Ik claim het antwoord 1/32. Berekening op aanvraag.

anusthesist

AA telt wel degelijk mee, want het vergroot de kans dat er niets met het kind aan de hand is.

Maar het telt niet mee in de berekening hoe groot de kans is dat het kind de aandoening niet heeft.

Als ik een dobbelsteen heb en ik wil berekenen hoe groot de kans is dat ik een 6 gooi is dat gewoon 1/6. Als je dan ook nog eens de kansen gaat berekenen voor het feit dat ik géén 6 gooi tel ik dubbele kansen. Jij zegt eigenlijk:

1/6 geen 6, maar ook 5/6 geen 6, dus die 5/6 vergroot de kans dat ik geen 6 gooi. Dat klopt wel, maar dat zit al bij die 1/6 in. Bij dezen vraag ik je berekening aan :eusa_whistle:

Studente_

anusthesist schreef:Maar het telt niet mee in de berekening hoe groot de kans is dat het kind de aandoening niet heeft.

Als ik een dobbelsteen heb en ik wil berekenen hoe groot de kans is dat ik een 6 gooi is dat gewoon 1/6. Als je dan ook nog eens de kansen gaat berekenen voor het feit dat ik géén 6 gooi tel ik dubbele kansen. Jij zegt eigenlijk:

1/6 geen 6, maar ook 5/6 geen 6, dus die 5/6 vergroot de kans dat ik geen 6 gooi. Dat klopt wel, maar dat zit al bij die 1/6 in. Bij dezen vraag ik je berekening aan ](*,)

Volgens het antwoordmofel is het antwoord 1/24 :eusa_whistle: Alleen daar staat nooit een berekening bij, nu weet ik dus nog niet hoe het nu zit.

Klintersaas

Volgens mij is het gewoon de kans dat de vader Aa heeft (1/2) maal de kans dat de moeder Aa heeft (1/2)

Ik denk niet dat deze kansen juist zijn. We kunnen bij voorbaat uitsluiten dat de ouders aa hebben, dus denk ik dat de kans dat de moeder Aa heeft 2/3 is en de kans dat de vader Aa heeft nader te bepalen is a.d.h.v. zijn voorouders. Om op het modelantwoord te komen zou dit 1/4 moeten zijn.

Gesp

Ik had eerst voor opa aan vaderszijde een dragerschapskans van 2/3, vanuit de veronderstelling dat diens ouders beide heterozygoot zijn. Maar die veronderstelling is ongegrond (en mijn eerdere claim is onterecht :eusa_whistle: )

- Als de genfrequentie voldoende laag is, is het veel waarschijnlijker dat slechts 1 van opa's ouders drager is (het gaat om de bovenste generatie in het diagram). In dat geval is de dragerschapskans van opa aan vaderszijde 1/2. De kans dat opa zijn foute allel aan vader doorgeeft is 1/2.

- Als de genfrequentie voldoende laag is, is de kans dat oma aan vaderszijde drager is verwaarloosbaar.

- Dus heeft vader een dragerschapskans van 1/2 x 1/2 = 1/4.

Kortom: vader 1/4 kans, moeder 2/3 kans, kans op aangedaan kind bij 2 dragers= 1/4. Dus 1/4 x 2/3 x 1/4= 1/24

Overigens blijf ik erbij dat het diagram ook bij een X-gebonden aandoening past. Als de aandoening X-gebonden is, heeft de baby een grotere kans om aangedaan te zijn.

Bij een jongen (1/2) en een moeder die drager is (1/2) 50% kans op het foute allel = 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8. Toch?

anusthesist

Ik had hem fout, gesp had hem fout en TS had hem fout. Een vraag met een score van 0% is meestal een slechte.

Wetenschapsforum

Laatste berichten

Nieuwsberichten

[biologie] overervingskans stamboom

[biologie] overervingskans stamboom

Re: [biologie] overervingskans stamboom

Re: [biologie] overervingskans stamboom

Re: [biologie] overervingskans stamboom

Re: [biologie] overervingskans stamboom

Re: [biologie] overervingskans stamboom

Re: [biologie] overervingskans stamboom

Re: [biologie] overervingskans stamboom

Re: [biologie] overervingskans stamboom

Re: [biologie] overervingskans stamboom

Re: [biologie] overervingskans stamboom

Re: [biologie] overervingskans stamboom

Re: [biologie] overervingskans stamboom

Re: [biologie] overervingskans stamboom