Springen naar inhoud

Genetische test - case


  • Log in om te kunnen reageren

#1

Klintersaas

    Klintersaas


  • >5k berichten
  • 8614 berichten
  • VIP

Geplaatst op 19 mei 2010 - 15:59

Hypothetische case: in een familie waar veel miskramen voorkomen, wordt een kind geboren met verschillende congenitale afwijkingen. Een standaard karyotypering van de chromosomen van dit kind ziet er niet normaal uit. Welke testen zouden uitgevoerd kunnen worden om de oorzaak van de afwijkingen te achterhalen?

Als er niets te zien is op het karyogram, elimineert dat alvast aneuploÔdieŽn, trisomieŽn, monosomieŽn en andere numerieke chromosoomafwijkingen. Een aantal structurele afwijkingen zou ook zichtbaar moeten zijn (grote deleties, duplicaties, inserties, ringchromosomen,...).

Ik zou alvast een Fluorescente In Situ Hybridisatie (FISH) en daarna eventueel een Complementaire Genoom Hybridisatie op microarray (array CGH) laten uitvoeren om submicroscopische structurele afwijkingen boven tafel te krijgen. Een chromosoomanalyse van de ouders is ook altijd handig om gebalanceerde translocaties op te sporen.

Nog suggesties? Bovenstaande testen sporen enkel chromosomale afwijkingen op. Testen voor een aantal gekende monogenische aandoeningen zou ook mogelijk moeten zijn m.b.v. microarrays, maar daarna laat mijn inspiratie mij in de steek. Andere oorzaken? Verdere testen? Adviezen aan de ouders?

Alvast bedankt!

Geloof niet alles wat je leest.

Heb jij verstand van PHP? Word Technicus en help mee om Wetenschapsforum nog beter te maken!


Dit forum kan gratis blijven vanwege banners als deze. Door te registeren zal de onderstaande banner overigens verdwijnen.

#2

Wouter_Masselink

    Wouter_Masselink


  • >5k berichten
  • 8252 berichten
  • VIP

Geplaatst op 19 mei 2010 - 16:33

Zolang het 1000 dollar genoom nog steeds niet haalbaar is zou ik een SNP array zeker ook overwegen.
"Meep meep meep." Beaker

#3

Gesp

    Gesp


  • >250 berichten
  • 339 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 20 mei 2010 - 19:23

Je schrijft enerzijds:

...Een standaard karyotypering van de chromosomen van dit kind ziet er niet normaal uit...

Maar anderzijds:

Als er niets te zien is op het karyogram...


Uitgaand van een normaal karyogram zonder microdeleties (dus ook FISH en CGH normaal), dan zou je kunnen denken aan een recessieve aandoening. In dat geval zou homozygotie van een deel van een chromosoom aanwezig kunnen zijn, met name als er sprake is van een founder mutatie ("founder mutation" op Wikipedia(en)).

(En je kunt natuurlijk nagaan of de symptomen van patient passen bij een bekend syndroom, om zo bij een kandidaatgen uit te komen).

#4

Klintersaas

    Klintersaas


  • >5k berichten
  • 8614 berichten
  • VIP

Geplaatst op 20 mei 2010 - 21:31

Zolang het 1000 dollar genoom nog steeds niet haalbaar is zou ik een SNP array zeker ook overwegen.

Goed punt, bedankt.

Je schrijft enerzijds:

Foutje, ik bedoelde uiteraard dat het er normaal uitziet.

Uitgaand van een normaal karyogram zonder microdeleties (dus ook FISH en CGH normaal), dan zou je kunnen denken aan een recessieve aandoening. In dat geval zou homozygotie van een deel van een chromosoom aanwezig kunnen zijn, met name als er sprake is van een founder mutatie ("founder mutation" op Wikipedia(en)).

Bedankt voor je suggestie. Hoe zou je hiervoor testen?

Geloof niet alles wat je leest.

Heb jij verstand van PHP? Word Technicus en help mee om Wetenschapsforum nog beter te maken!


#5

Gesp

    Gesp


  • >250 berichten
  • 339 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 21 mei 2010 - 18:58

Bedankt voor je suggestie. Hoe zou je hiervoor testen?

Je zou het bovengenoemde SNP-array op deze manier kunnen analyseren. Of (ouderwets) een microsatelliet screen, zoals gebruikelijk voor linkage analyse - maar dan liefst wel wat fijnmaziger.
Het is natuurlijk wel een experimentele methode.





0 gebruiker(s) lezen dit onderwerp

0 leden, 0 bezoekers, 0 anonieme gebruikers

Ook adverteren op onze website? Lees hier meer!

Gesponsorde vacatures

Vacatures