Staar door stofwisselingsziekte

Moderator: Astro

Reageer
Gebruikersavatar
Berichten: 3.135

Staar door stofwisselingsziekte

Onderzoekers hebben een ontbrekende schakel gevonden in de aansturing van de eiwitglycosylering. Het gaat om een gen in de zogeheten dolichol cyclus, dat zowel bij de mens als de muis een cruciale rol speelt in de ontwikkeling van ogen en hersenen.

Ons erfelijk materiaal bevat de informatie om eiwitten te maken. Eiwitten zijn de werkpaarden van de cel. Voordat een eiwit optimaal functioneert, moet het meestal nog worden ‘bijgeschaafd', bijvoorbeeld door er op enkele plaatsen suikerketens aan vast te plakken.

Het enorme belang van dit proces is goed te zien bij patiënten bij wie de eiwitglycosylering niet goed verloopt vanwege een erfelijke fout. Veel eiwitten verliezen in zo'n geval hun optimale functie.


Lees meer ... Radboud Universiteit
Heb je interesse in journalistiek? Wij zoeken versterking! Speurwerk, deel van het team, meer weten: klik.

Reageer