Autosomaal recessief of multifactorieel

Gitaarheld

Vraag: A series of children with a particular congenital malformation includes both boys and girls. In all cases, the parents are normal. How would you determine whether the malformation is more likely to be multifacorial than autosomal recessive ?

Antwoord:

For autosomal recessive, but not for multifactorial inheritance, there is very little chance that a parent is affected unless the families come from an inbred population where pseudodominant inheritance may occur. Approximately 25% of the siblings are affected if inheritance is recessive, much less if it is multifactorial. If it is a recessive disorder the parents are more often consanguineous. However, in consanguineous marriages the risk of multifactorial disease is clearly increased, but not as much as for recessive disorders.

_______________________________________________

Hey mensen,

De vraag is dus hoe bepaal je of de ziekte multifactorieel of autosomaal recessief is.

Is er nu een hele grote kans bij multifactorieel dat de ouder de ziekte ook heeft, of juist helemaal geen kans.

Is de kans dat een kind de ziekte krijgt nu veel kleiner bij multifactorieel dan bij autosomaal recessief??

Ik volg het niet helemaal,, hopelijk kan iemand mij meer duidelijkheid bieden,

alvast bedankt!

Mako

Lijkt me redelijk moeilijk te bepalen, maar hier vind je enkele eigenschappen over autosomaal recessieve aandoeningen:

*De ouders van de patiënt hebben de aandoening niet, maar zijn drager van het gen; soms hebben zij zeer milde verschijnselen

*De aandoening komt bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor

*Voor elk volgend kind van dezelfde ouders is de kans op herhaling 25%

Voor multifactorieel wordt het ineens een stuk ingewikkelder omdat het triggerende gen enkele generaties terug kan liggen. Hierbij komt een ziekte pas tot uiting wanneer er een samenspel is van verschillende factoren.

Wetenschapsforum

Laatste berichten

Nieuwsberichten

Autosomaal recessief of multifactorieel

Autosomaal recessief of multifactorieel

Re: Autosomaal recessief of multifactorieel