Springen naar inhoud

- - - - -

Kreupele suikerstaart verzwakt hart


  • Log in om te kunnen reageren

#1

Mako

    Mako


  • >1k berichten
  • 1146 berichten
  • VIP

Geplaatst op 07 januari 2012 - 10:09

Kreupele suikerstaart verzwakt hart

Een fout in een gen dat een bepaald eiwit glycosyleert, kan er toe leiden dat kinderen op jonge leeftijd al last van hun hart krijgen. Maar die fout is gelukkig in een vroeg stadium op te sporen, meldt een multidisciplinair team van het UMC St. Radboud (Nijmegen) in PLoS Genetics.

De aandoening in kwestie heet gedilateerde cardiomyopathie, afgekort DCM. Bij deze vorm van hartfalen wordt de linker hartkamer langzaam groter en zwakker, totdat het hart zijn taak niet meer aan kan. Duidelijk is dat er verschillende erfelijke oorzaken voor bestaan. Maar welke dat zijn, is nog niet geheel opgehelderd.
Geplaatste afbeelding

Bij 11 DCM-patiŽntjes uit 4 families (3 uit IsraŽl en 1 uit India) hebben ze in Nijmegen nu een gemeenschappelijke genetische oorzaak ontdekt. Bij alle 11 bleken fouten te zitten in het gen DOLK, dat codeert voor dolicholkinase.

Het gevolg van dolicholkinasegebrek is dat de N-glycosylering en de O-mannosylering van alfa-dystroglycaan gaan haperen. Met andee woorden: dit eiwit wordt niet meer voorzien van de gebruikelijke Ďsuikerstaartení. Hoe dit precies werkt, weten de onderzoekers nog niet helemaal zeker.

Lees hier het volledige artikel
Bron: UMC St. Radboud
A word of encouragement during a failure is worth more than an hour of praise after success.
I hear, I know. I see, I remember. I do, I understand -Confucius-

Dit forum kan gratis blijven vanwege banners als deze. Door te registeren zal de onderstaande banner overigens verdwijnen.




0 gebruiker(s) lezen dit onderwerp

0 leden, 0 bezoekers, 0 anonieme gebruikers

Ook adverteren op onze website? Lees hier meer!

Gesponsorde vacatures

Vacatures