Springen naar inhoud

Von Gierke's disease


  • Log in om te kunnen reageren

#1

AprSteve

    AprSteve


  • 0 - 25 berichten
  • 4 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 17 augustus 2005 - 10:29

Dag mensen,

Bij het doorlopen van m'n cursus biochemie kwam ik bij het volgende probleem:
Men zegt dat bij Von Gierke's disease (deficientie van glucose-6-fosfatase) hyperlactatemie, hyperurecemie en geen of weinig ketonemie op treedt... Kan iemand dit wat meer biochemisch uitleggen.
Voor alle duidelijkheid, het gaat over een glucose-6-fosfatase deficientie in de LEVER.

Alvast bedankt,

Apr. Steve

Dit forum kan gratis blijven vanwege banners als deze. Door te registeren zal de onderstaande banner overigens verdwijnen.

#2

sdekivit

    sdekivit


  • >250 berichten
  • 704 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 17 augustus 2005 - 17:01

welke omzetting katalyseert dit enzym ? Wat gebeurt er wanneer deze omzetting niet meer plaatsvindt ? Waarvoor dient dit enzym in de lever (welke cyclus is betrokken bij lactaat en dit enzym? De relatie tussen het enzym en hyperlactatemie is nu duidelijk

Bij hyperuricemie is er een overmaat urinezuur aanwezig dat het gevolg is van een overmatige afbraak van purines. Welke relatie betstaat er tussen purines en glucose - 6 - fosfatase ?

Wat is ketonemie? waarom is dit niet meer mogelijk (relatie tussen ketonlichamen en het enzym is?) ( Ik zou dus zeggen dat deze mensen juist veel ketonemie hebben;))

Veranderd door sdekivit, 17 augustus 2005 - 17:11


#3

AprSteve

    AprSteve


  • 0 - 25 berichten
  • 4 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 18 augustus 2005 - 08:48

Sorry, maar uw uitleg klopt niet helemaal...

Ondertussen heb ik 2 van de drie antwoorden gevonden.

Hyperuricemie: Door accumulatie van glucose-6-fosfaat wordt de pentose fosfaat pathway gestimuleerd. Dit zorgt er voor dat er meer ribose - 5- fosfaat wordt gevormd. Dit is een directe voorloper van de purinesynthese ---> Purines worden meer aangemaakt. Meer aanmaak betekent ook meer afbraak. Normaalgezien wordt 90 % gerecupereerd door reactie met PRPP en Purine PRT en 10 % omgezet tot urinezuur, maar aangezien veel fosfaat "gevangen" zit in glucose-6-P worden meer purines afgebroken tot urinezuur.
Bovendien treedt het gevormde urinezuur in competitie met het gevormde lactaat voor renale uitscheiding. Dus ook minder excretie in de urine.
RESULTAAT: Hyperuricemie

Geen ketonemie: Door de sterk geactiveerde glycolyse stijgt de concentratie van acetylCOA. Dit activeert het acetyl coa carboxylase alfa waardoor vorming van malonylcoa. Dit is dé voorloper van de VZ synthese. Het inhibeert het transport van VZ in de mito. WAardoor inhibitie van de beta oxidatie. Geen beta oxidatie betekent ook geen ketonvorming.

De reden van hyperlactatemie is nog niet helemaal duidelijk. Indien iemand de reden hiervan weet, hou je dan niet in.

Groeten AprSteve

#4

sdekivit

    sdekivit


  • >250 berichten
  • 704 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 18 augustus 2005 - 17:54

ketonvorming zijn condensatieproducten van acetyl-coA (acetoacetaat, aceton en butyraat) en staat gedeeltelijk los van vetzuuroxidatie. Omdat er geen glucose beschikbaar is voor de hersenen gaat het lichaam ketonlichamen vormen. Omdat bij deze aandoening geen glucose kan worden gevormd, treedt er dus een verhoogd gehalte aan ketonlichamen op.

waarom zou het lichaam vetzuren gaan maken die niet door de bloed-hersen-barriere kunnen, terwijl de hersenen zitten te schreeuwen om energie (glucose).

Lactaat wordt in de lever omgezet in glucose en het lactaat gevormd in de spieren bereikt de lever via de Coricyclus. Omdat er geen glucose kan worden gevormd is ontstaat er uiteindelijk een ophoping van lactaat omdat er een te hoog gehalte aan glucose - 6 - fosfaat is, een trigger is voor de glycolyse en dus ophoping van pyruvaat en lactaat.

--> doordat deze coricyclus er is kan lactaat in de lever om worden gezet in pyruvaat en dus vorming van ketonlichamen.

Volgens Biochemistry: erge hypoglycemie (logisch), ketose, hyperuricemie, hyperlipemie en hyperlactatemie.

Een ander zeer belangrijk verschijnsel van deze aandoening is de abnormale hoeveelheid glycogeen in lever en nieren. Wat zou daar de oorzaak van kunnen zijn ?

Veranderd door sdekivit, 18 augustus 2005 - 18:34


#5

AprSteve

    AprSteve


  • 0 - 25 berichten
  • 4 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 19 augustus 2005 - 10:29

Maar er is geen ketonvorming bij deze ziekte...! Mijn hierboven beschreven uitleg klopt

#6

sdekivit

    sdekivit


  • >250 berichten
  • 704 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 19 augustus 2005 - 16:37

dan zou mijn boek ofver biochemie dus verkeerd zijn. Er staat toch echt duidelijk ketose.

Je antwoord is toch echt fout. Ketose is namelijk een teken dat je lichaam teert op de vetverbranding. Hierbij wordt zeer veel acetyl-CoA gevormd en zoveel dat het de capaciteit van de Krebscyclus overtreft. Mensen met deze ziekte zijn aangewezen op de verbranding van vetten (geen glucose meer) en dus is ketose het gevolg.

Veranderd door sdekivit, 19 augustus 2005 - 16:45


#7

AprSteve

    AprSteve


  • 0 - 25 berichten
  • 4 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 19 augustus 2005 - 20:14

Je hebt idd gelijk over het feit dat beta oxidatie en ketonvorming in feite los staan van mekaar. Maar, toch treedt er geen ketonvorming op. De gluconeogenese is nl geïnhibeerd. Maw malaat en oxaalacetaat zullen niet meer gedivergeerd worden naar de gluconeogenese en zullen kunnen gebruikt worden voor de gewone kreb's cyclus.

De reden van ketonvorming is immers idd de accumulatie van acetylcoa én de afvloeiing van malaat en oxaalacetaat naar de gluconeogenese zodanig dat je een tekort hebt aan oxaalacetaat om isocitraat te vormen.

#8

sdekivit

    sdekivit


  • >250 berichten
  • 704 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 19 augustus 2005 - 20:42

okee dan ontstaat er bij jouw von Gierke's aandoening geen ketose. Dan levert jouw vet wel heel weinig ATP op :) wat zullen die hersenen het trouwens slecht hebben als ze geen ketonlichamen en glucose hebben.

Heb je trouwens wel een nieuwe aandoening gevonden :)

Mijn advies: zoek eens naar deze aandoening in een biochemieboek en zie zelf dat je fout zit. Check ook eens de volgende link over de ketogenese:

http://www.homepages...ketogenese.html

Veranderd door sdekivit, 19 augustus 2005 - 20:54


#9

Irenevh

    Irenevh


  • 0 - 25 berichten
  • 1 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 04 juli 2006 - 14:18

Hallo!

Ik weet niet of dit forum nog actueel is, maar ik ben op dit momende de 'Von Gierke's disease' aan het bestuderen. Ik heb het volgende gevonden in "Inborn metabolic diseases" van Fernandes e.a. (hoofdstuk 6) Wellicht het antwoord op de discussie

"Ketosis does not occur, in contrast with the situation in the other types of Glycogen Storage diseases. This is due to the elevation of malonyl-CoA. elevated malonyl-CoA, bij inhibiting carnitine palmitoyl transferase 1, prevents entry of long-chain fatty acyl-CoA into the mitochondria, and hance its oxidation and conversion into ketone bodies"

malonyl-CoA is een activator van de lipogenese en een inhibitor van de vetzuuroxidatie. Dit leidt tot hyperlipidemie.

#10

sdekivit

    sdekivit


  • >250 berichten
  • 704 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 11 juli 2006 - 10:57

Hallo!

Ik weet niet of dit forum nog actueel is


Dit is wel een beetje erg laat .....

Tevens is dit het antwoord op de volgende vraag in een USMLE-test:

A 2-month-old child is evaluated for failure to thrive. During the examination, the child has a seizure. Stat serum chemistries demonstrate severe hypoglycemia, hyperlipidemia, lactic acidosis, and ketosis. Physical examination is remarkable for hepatomegaly, a finding confirmed by CT scan, which also reveals renomegaly. Which of the following diseases best accounts for this presentation?

Antwoord:
Von Gierke disease is a glycogen storage disease caused by a deficiency of glucose-6-phosphatase. It typically presents with neonatal hypoglycemia, hyperlipidemia, lactic acidosis, and ketosis. Failure to thrive is common in early life; convulsions may occur because of profound hypoglycemia. The glycogen accumulation in von Gierke disease occurs primarily in the liver and kidneys, accounting for the enlargement of these organs. Gout may develop later because of the derangement of glucose metabolism.

check ook de volgende link:
http://www.uic.edu/c..... diseases.htm

Veranderd door sdekivit, 11 juli 2006 - 11:10






0 gebruiker(s) lezen dit onderwerp

0 leden, 0 bezoekers, 0 anonieme gebruikers

Ook adverteren op onze website? Lees hier meer!

Gesponsorde vacatures

Vacatures