Dag mensen,
Bij het doorlopen van m'n cursus biochemie kwam ik bij het volgende probleem:
Men zegt dat bij Von Gierke's disease (deficientie van glucose-6-fosfatase) hyperlactatemie, hyperurecemie en geen of weinig ketonemie op treedt... Kan iemand dit wat meer biochemisch uitleggen.
Voor alle duidelijkheid, het gaat over een glucose-6-fosfatase deficientie in de LEVER.
Alvast bedankt,
Apr. Steve
Laatste berichten
-
00:49
Ervaringen met "herontdekkingen" 11
-
00:37
Rotatie van het heelal 24
-
21:28
hall effect in vloeistof gebruiken als stromingssensor 6
-
17:59
Gezocht: de/een naam voor een getallenrij met een cauchyrij als partieelsommenrij
-
17:28
Casus uit de praktijk: positief test THC 18
-
17 apr
speciale rel. theorie 4
-
17 apr
Vreemde stank in huis 11
-
17 apr
3 vragen over mijn rooskleurige r.berekening H2netGekoppeldeHBrflowbatterij.
-
17 apr
Interpretatie reactie-energie 3
-
17 apr
Logistic equation (Pierre Verhulst,Belgian Mathematician) 5
-
16 apr
vB 9
-
15 apr
Kunnen quantum Zonnecellen 190% quantum efficiënt zijn 1
-
15 apr
Python: sockets sluiten 4
-
14 apr
Een eenvoudige logische redenering waarom tijd niet kan bestaan 'daarbuiten' 6
-
14 apr
Hoe kun je op quantumwijze getallen vinden in een rij die kleiner zijn dan getal k 3
-
13 apr
Documentenverdwijnen uit onedrive 1
-
12 apr
Behoud van impulsmoment en energie 5
-
12 apr
INLOG STORING / TIPS 4
-
09 apr
[natuurkunde] systeemgrafen 1
-
05 apr
afbuiging licht rond zware objecten via grondbeginselen relativiteitstheorie 490
Nieuwsberichten
-
04 mar
Een nieuw soort magnetisme: altermagnetisme
-
31 okt
AI kan via stem diabetes vaststellen 11
-
21 okt
Einstein krijgt wéér gelijk 45
-
07 feb
witter dan wit 20
-
19 jun
irrigatie en de aardas
Von Gierke's disease
Moderator: ArcherBarry
-
- Berichten: 704
Re: Von Gierke's disease
welke omzetting katalyseert dit enzym ? Wat gebeurt er wanneer deze omzetting niet meer plaatsvindt ? Waarvoor dient dit enzym in de lever (welke cyclus is betrokken bij lactaat en dit enzym? De relatie tussen het enzym en hyperlactatemie is nu duidelijk
Bij hyperuricemie is er een overmaat urinezuur aanwezig dat het gevolg is van een overmatige afbraak van purines. Welke relatie betstaat er tussen purines en glucose - 6 - fosfatase ?
Wat is ketonemie? waarom is dit niet meer mogelijk (relatie tussen ketonlichamen en het enzym is?) ( Ik zou dus zeggen dat deze mensen juist veel ketonemie hebben;))
Bij hyperuricemie is er een overmaat urinezuur aanwezig dat het gevolg is van een overmatige afbraak van purines. Welke relatie betstaat er tussen purines en glucose - 6 - fosfatase ?
Wat is ketonemie? waarom is dit niet meer mogelijk (relatie tussen ketonlichamen en het enzym is?) ( Ik zou dus zeggen dat deze mensen juist veel ketonemie hebben;))
-
- Berichten: 4
Re: Von Gierke's disease
Sorry, maar uw uitleg klopt niet helemaal...
Ondertussen heb ik 2 van de drie antwoorden gevonden.
Hyperuricemie: Door accumulatie van glucose-6-fosfaat wordt de pentose fosfaat pathway gestimuleerd. Dit zorgt er voor dat er meer ribose - 5- fosfaat wordt gevormd. Dit is een directe voorloper van de purinesynthese ---> Purines worden meer aangemaakt. Meer aanmaak betekent ook meer afbraak. Normaalgezien wordt 90 % gerecupereerd door reactie met PRPP en Purine PRT en 10 % omgezet tot urinezuur, maar aangezien veel fosfaat "gevangen" zit in glucose-6-P worden meer purines afgebroken tot urinezuur.
Bovendien treedt het gevormde urinezuur in competitie met het gevormde lactaat voor renale uitscheiding. Dus ook minder excretie in de urine.
RESULTAAT: Hyperuricemie
Geen ketonemie: Door de sterk geactiveerde glycolyse stijgt de concentratie van acetylCOA. Dit activeert het acetyl coa carboxylase alfa waardoor vorming van malonylcoa. Dit is dé voorloper van de VZ synthese. Het inhibeert het transport van VZ in de mito. WAardoor inhibitie van de beta oxidatie. Geen beta oxidatie betekent ook geen ketonvorming.
De reden van hyperlactatemie is nog niet helemaal duidelijk. Indien iemand de reden hiervan weet, hou je dan niet in.
Groeten AprSteve
Ondertussen heb ik 2 van de drie antwoorden gevonden.
Hyperuricemie: Door accumulatie van glucose-6-fosfaat wordt de pentose fosfaat pathway gestimuleerd. Dit zorgt er voor dat er meer ribose - 5- fosfaat wordt gevormd. Dit is een directe voorloper van de purinesynthese ---> Purines worden meer aangemaakt. Meer aanmaak betekent ook meer afbraak. Normaalgezien wordt 90 % gerecupereerd door reactie met PRPP en Purine PRT en 10 % omgezet tot urinezuur, maar aangezien veel fosfaat "gevangen" zit in glucose-6-P worden meer purines afgebroken tot urinezuur.
Bovendien treedt het gevormde urinezuur in competitie met het gevormde lactaat voor renale uitscheiding. Dus ook minder excretie in de urine.
RESULTAAT: Hyperuricemie
Geen ketonemie: Door de sterk geactiveerde glycolyse stijgt de concentratie van acetylCOA. Dit activeert het acetyl coa carboxylase alfa waardoor vorming van malonylcoa. Dit is dé voorloper van de VZ synthese. Het inhibeert het transport van VZ in de mito. WAardoor inhibitie van de beta oxidatie. Geen beta oxidatie betekent ook geen ketonvorming.
De reden van hyperlactatemie is nog niet helemaal duidelijk. Indien iemand de reden hiervan weet, hou je dan niet in.
Groeten AprSteve
-
- Berichten: 704
Re: Von Gierke's disease
ketonvorming zijn condensatieproducten van acetyl-coA (acetoacetaat, aceton en butyraat) en staat gedeeltelijk los van vetzuuroxidatie. Omdat er geen glucose beschikbaar is voor de hersenen gaat het lichaam ketonlichamen vormen. Omdat bij deze aandoening geen glucose kan worden gevormd, treedt er dus een verhoogd gehalte aan ketonlichamen op.
waarom zou het lichaam vetzuren gaan maken die niet door de bloed-hersen-barriere kunnen, terwijl de hersenen zitten te schreeuwen om energie (glucose).
Lactaat wordt in de lever omgezet in glucose en het lactaat gevormd in de spieren bereikt de lever via de Coricyclus. Omdat er geen glucose kan worden gevormd is ontstaat er uiteindelijk een ophoping van lactaat omdat er een te hoog gehalte aan glucose - 6 - fosfaat is, een trigger is voor de glycolyse en dus ophoping van pyruvaat en lactaat.
--> doordat deze coricyclus er is kan lactaat in de lever om worden gezet in pyruvaat en dus vorming van ketonlichamen.
Volgens Biochemistry: erge hypoglycemie (logisch), ketose, hyperuricemie, hyperlipemie en hyperlactatemie.
Een ander zeer belangrijk verschijnsel van deze aandoening is de abnormale hoeveelheid glycogeen in lever en nieren. Wat zou daar de oorzaak van kunnen zijn ?
waarom zou het lichaam vetzuren gaan maken die niet door de bloed-hersen-barriere kunnen, terwijl de hersenen zitten te schreeuwen om energie (glucose).
Lactaat wordt in de lever omgezet in glucose en het lactaat gevormd in de spieren bereikt de lever via de Coricyclus. Omdat er geen glucose kan worden gevormd is ontstaat er uiteindelijk een ophoping van lactaat omdat er een te hoog gehalte aan glucose - 6 - fosfaat is, een trigger is voor de glycolyse en dus ophoping van pyruvaat en lactaat.
--> doordat deze coricyclus er is kan lactaat in de lever om worden gezet in pyruvaat en dus vorming van ketonlichamen.
Volgens Biochemistry: erge hypoglycemie (logisch), ketose, hyperuricemie, hyperlipemie en hyperlactatemie.
Een ander zeer belangrijk verschijnsel van deze aandoening is de abnormale hoeveelheid glycogeen in lever en nieren. Wat zou daar de oorzaak van kunnen zijn ?
-
- Berichten: 4
Re: Von Gierke's disease
Maar er is geen ketonvorming bij deze ziekte...! Mijn hierboven beschreven uitleg klopt
-
- Berichten: 704
Re: Von Gierke's disease
dan zou mijn boek ofver biochemie dus verkeerd zijn. Er staat toch echt duidelijk ketose.
Je antwoord is toch echt fout. Ketose is namelijk een teken dat je lichaam teert op de vetverbranding. Hierbij wordt zeer veel acetyl-CoA gevormd en zoveel dat het de capaciteit van de Krebscyclus overtreft. Mensen met deze ziekte zijn aangewezen op de verbranding van vetten (geen glucose meer) en dus is ketose het gevolg.
Je antwoord is toch echt fout. Ketose is namelijk een teken dat je lichaam teert op de vetverbranding. Hierbij wordt zeer veel acetyl-CoA gevormd en zoveel dat het de capaciteit van de Krebscyclus overtreft. Mensen met deze ziekte zijn aangewezen op de verbranding van vetten (geen glucose meer) en dus is ketose het gevolg.
-
- Berichten: 4
Re: Von Gierke's disease
Je hebt idd gelijk over het feit dat beta oxidatie en ketonvorming in feite los staan van mekaar. Maar, toch treedt er geen ketonvorming op. De gluconeogenese is nl geïnhibeerd. Maw malaat en oxaalacetaat zullen niet meer gedivergeerd worden naar de gluconeogenese en zullen kunnen gebruikt worden voor de gewone kreb's cyclus.
De reden van ketonvorming is immers idd de accumulatie van acetylcoa én de afvloeiing van malaat en oxaalacetaat naar de gluconeogenese zodanig dat je een tekort hebt aan oxaalacetaat om isocitraat te vormen.
De reden van ketonvorming is immers idd de accumulatie van acetylcoa én de afvloeiing van malaat en oxaalacetaat naar de gluconeogenese zodanig dat je een tekort hebt aan oxaalacetaat om isocitraat te vormen.
-
- Berichten: 704
Re: Von Gierke's disease
okee dan ontstaat er bij jouw von Gierke's aandoening geen ketose. Dan levert jouw vet wel heel weinig ATP op 
wat zullen die hersenen het trouwens slecht hebben als ze geen ketonlichamen en glucose hebben.
Heb je trouwens wel een nieuwe aandoening gevonden
Mijn advies: zoek eens naar deze aandoening in een biochemieboek en zie zelf dat je fout zit. Check ook eens de volgende link over de ketogenese:
http://www.homepages.hetnet.nl/~b1beukema/ketogenese.html
wat zullen die hersenen het trouwens slecht hebben als ze geen ketonlichamen en glucose hebben.Heb je trouwens wel een nieuwe aandoening gevonden
Mijn advies: zoek eens naar deze aandoening in een biochemieboek en zie zelf dat je fout zit. Check ook eens de volgende link over de ketogenese:
http://www.homepages.hetnet.nl/~b1beukema/ketogenese.html
-
- Berichten: 1
Re: Von Gierke's disease
Hallo!
Ik weet niet of dit forum nog actueel is, maar ik ben op dit momende de 'Von Gierke's disease' aan het bestuderen. Ik heb het volgende gevonden in "Inborn metabolic diseases" van Fernandes e.a. (hoofdstuk 6) Wellicht het antwoord op de discussie
"Ketosis does not occur, in contrast with the situation in the other types of Glycogen Storage diseases. This is due to the elevation of malonyl-CoA. elevated malonyl-CoA, bij inhibiting carnitine palmitoyl transferase 1, prevents entry of long-chain fatty acyl-CoA into the mitochondria, and hance its oxidation and conversion into ketone bodies"
malonyl-CoA is een activator van de lipogenese en een inhibitor van de vetzuuroxidatie. Dit leidt tot hyperlipidemie.
Ik weet niet of dit forum nog actueel is, maar ik ben op dit momende de 'Von Gierke's disease' aan het bestuderen. Ik heb het volgende gevonden in "Inborn metabolic diseases" van Fernandes e.a. (hoofdstuk 6) Wellicht het antwoord op de discussie
"Ketosis does not occur, in contrast with the situation in the other types of Glycogen Storage diseases. This is due to the elevation of malonyl-CoA. elevated malonyl-CoA, bij inhibiting carnitine palmitoyl transferase 1, prevents entry of long-chain fatty acyl-CoA into the mitochondria, and hance its oxidation and conversion into ketone bodies"
malonyl-CoA is een activator van de lipogenese en een inhibitor van de vetzuuroxidatie. Dit leidt tot hyperlipidemie.
-
- Berichten: 704
Re: Von Gierke's disease
Dit is wel een beetje erg laat .....Irenevh schreef: Hallo!
Ik weet niet of dit forum nog actueel is
Tevens is dit het antwoord op de volgende vraag in een USMLE-test:
A 2-month-old child is evaluated for failure to thrive. During the examination, the child has a seizure. Stat serum chemistries demonstrate severe hypoglycemia, hyperlipidemia, lactic acidosis, and ketosis. Physical examination is remarkable for hepatomegaly, a finding confirmed by CT scan, which also reveals renomegaly. Which of the following diseases best accounts for this presentation?
Antwoord:
Von Gierke disease is a glycogen storage disease caused by a deficiency of glucose-6-phosphatase. It typically presents with neonatal hypoglycemia, hyperlipidemia, lactic acidosis, and ketosis. Failure to thrive is common in early life; convulsions may occur because of profound hypoglycemia. The glycogen accumulation in von Gierke disease occurs primarily in the liver and kidneys, accounting for the enlargement of these organs. Gout may develop later because of the derangement of glucose metabolism.
check ook de volgende link:
http://www.uic.edu/classes/phar/phar332/Cl...%20diseases.htm
