DNA analyse

Moderator: ArcherBarry

Reageer
Berichten: 5

DNA analyse

Ik ben bezig met kleine bespreking van de ziekte van Wilson, en de genetische testen om de diagnose bij te staan...

Men doet blijkbaar sequentieanalyse van enkele exons waar men de mutatie verwacht en zelfs nog specifieker "target mutation analysis" .

Hoe weten ze op voorhand dat de mutatie bij de exons zou voorkomen of zelfs bij target mutation analysis welk mutatie het juist gaat?

Berichten: 740

Re: DNA analyse

dit is lastig te zeggen, als ze weten op welk exon de mutatie dan zal het eiwit wel goed zijn onderzocht. Bij veel ziekten waarbij een puntmutatie een rol speelt komt de mutatie regelmatig op dezelfde plek voor, zoals een katalytisch aminozuur.

Ik ken zelf de ziekte niet maar ze zullen de symtonen wel linken aan de eiwitsequentie. Als het eiwit niet meer normaal functioneerd zal de mutatie dus op een bepaalde aminozuur zitten dat belangrijk is voor het functioneren van het eiwit.

Reageer