DNA test voor genetisch onderzoek

Moderator: ArcherBarry

Berichten: 9

DNA test voor genetisch onderzoek

Hoi allemaal ,

Ik heb geen idee waar ik mijn vraag moet posten, dus dan maar ik het algemene gedeelte, misschien dat de moderators hem dan in het goede gedeelte kunnen zetten.

Een aantal spanielfokkers hebben een vereniging opgericht die genetische afwijkingen bij spanielrasse willen uitzoeken (en hopelijk voorkomen natuurlijk). Ik ben mede "belast" met het onderzoek naar MPP (membrane pupillary persistent=oogafwijking) en knikstaarten (wervelproblemen in de staart) nu blijkt dat het vaak in dezelfde families voorkomt, dat zou toeval kunnen zijn, maar mischien ook niet, het doet mij vermoeden er een verband zou kunnen zijn.

Nu heb ik wat gegoogled in wat medische onderzoeken en kwam tot een bepaald eiwitgebrek wat verantwoordelijk zou kunnen zijn voor MPP, klikstaarten en rugafwijkingen.

Maar ik ben geen chemicus en geen geneticus. Ik heb me aardig in een en ander verdiept en begrijp de algemene principes, maar ik ben geen expert. Maar hoe reeel is het dat een dergelijk onderzoek zou kunnen werken?



Is er iemand die meer van dergelijke genetische onderzoeken weet die samen met mij eens zou kunnen kijken/meedenken?

Graag jullie reactie...

Pien

Berichten: 2.399

Re: DNA test voor genetisch onderzoek

Wat versta jij onder "werken"? Het gen vinden dat hiervoor verantwoordelijk is? Of de ziekte genezen? Voor het eerste, ja dat zou zeker kunnen werken. Voor het tweede, dat is heel wat lastiger.

Berichten: 9

Re: DNA test voor genetisch onderzoek

Als ik het goed begrijp gaat het om een specifiek eiwitgebrek, als we kunnen aantonen dat het door hetzelfde eiwit veroorzaakt (dus door dezelfde genetische "fout") zijn we al heel blij!!

Ik ben in eerste instantie niet op zoek naar het medicijn Als de link bekend is kun je daar bij het fokken van honden rekening mee houden en niet fokken met honden met MPP (een "onschuldige" afwijking) zodat je daarmee ook open ruggetjes en knikstaarten kunt voorkomen.

Ik heb in ieder geval ontdekt dat knockoutmuizen voor het gen knikstaarten, gespleten gehemelten, oogafwijkingen geeft. Als bij muizen dat zelfde eiwit in de ogen spuit helpt het tegen MPP. Ik zag dat ze op internet een test verkochten om dat eiwit aan te tonen (heb je wel een lab voor nodig enzo) maar ik kan niet beoordelen of ik het goed aanpak: ik ben geen expert.

Dus wie wil me helpen???

Pien

Berichten: 16

Re: DNA test voor genetisch onderzoek

Aan welk eiwit is een gebrek? Misschien dat je in samenwerking met een laboratorium iets zou kunnen regelen, want ik ben bang dat zo'n onderzoek op jezelf een vrij dure onderneming wordt.

Literatuuronderzoek is natuurlijk een stuk goedkoper ;) misschien heeft iemand het al eens gedaan, dan hoef je het wiel niet opnieuw uit te vinden.

Re: DNA test voor genetisch onderzoek

Je zou eens kunnen proberen of de de faculteit diergeneeskunde van de universiteit Utrecht je kan helpen. Als er een test bestaat voor een eiwit dat deze aandoening aantoont dan kunnen zij deze wel uitvoeren. Bij voldoende aanbod zou de prijs ergens tussen de 15 en 50 euro liggen.

Ik heb even kort in de litteratuur gekeken maar ik kon niet zo snel vinden hoe specifiek deze eiwitten zijn voor de aandoening.

Berichten: 9

Re: DNA test voor genetisch onderzoek

Het gaan om BMP4.

Als je op BMP4 knockout muizen gaat zoeken vind je zo'n beetje alle skeletafwijkingen. Het pupillair membraan (PM) is een bloevatstelseltje in je oog dat net na de geboorte moet verdwijnen, maar bij MPP blijft dat zitten (persisteren). Ik vond een onderzoek waarbij ze de ogen van ratten die MPP hadden hadden ingespoten met BMP4 en het PM ging weg. Het kan natuurlijk toeval zijn en ik weet inderdaad niet hoe specifiek BMP4 is.

Weten jullie iemand die misschien een handje kan helpen, ik denk dat ik eerst moet weten of het een enigszins een reeel plan, voordat ik (als leek) met een compleet belachelijk plan bij de universiteit van Utrecht sta!!

Pien

Berichten: 16

Re: DNA test voor genetisch onderzoek

BMP4 is Bone morphogenetic protein 4. Het eiwit is lid van een familie van bot morfogenetische eiwitten die weer lid zijn van de transformerende groeifactoren superfamilie. Dat wil zeggen dat het eiwit een rol speelt in de vormgeving van het bot tijdens de ontwikkeling van het lichaam. In mensen speelt BMP4 een grote rol bij het starten van endochondrale botformatie. Endochondrale botformatie is de verandering van kraakbeen in bot, een normaal proces.

Bij de gene ontology zie je ook angiogenesis (bloedvatvorming) camera-type eye development, lens induction in camera-type eye, maar ook regulatie in cel proliferatie en celdood, wat allemaal betrekking kan hebben op de oogafwijking.

Zo'n gek idee is het niet ;)

http://proteinatlas.org/gene_info.php?ense...ntibody_id=6863

Berichten: 9

Re: DNA test voor genetisch onderzoek

Dank je: Goeie link, maar wel heel theoretisch.

Wat is camera-type eye development nu precies (die kreet heb ik nog niet eerder gehoord en google breng me ook niet verder) heeft dat met MPP te maken?

Maar zou je met wangslijmvlies cellen of bloed kunnen bepalen of een hond te veel of te weinig BMP4 eiwit heeft (ik las ergens iets dat er een test is op het BMP4 eiwit). Ik heb wel ergens gelezen dat sommige eiwitten alleen maar voorkomen op de plaats waar ze nodig zijn en verder niet (ik kan nergens zinden of dat bij BMP4 wel of niet het geval is). Ik weet niet welke term daarvoor gebruikt wordt.

Dus kun je het wel op een simpele manier testen, door een algemeen BMP4 eiwitgebrek te meten??? Ik zag een "ELISA Kit for Canine Bone Morphogenetic Protein 4(BMP4)". Geen idee wat dat precies is maar daarmee moet het toch lukken (zal wel geen thuistest zijn ben ik bang)

Pien

Re: DNA test voor genetisch onderzoek

De ELISA kit voor Canine BMP is inderdaad de kit om het BMP4 eiwit te bepalen.

Even wat informatie over de test.

Het kan bepaald worden in serum,plasma en andere lichaamsvloeistoffen.

De test kost een 800 dollar en er kunnen 48 testen mee gedaan worden waarvan 8 testen nodig zijn als vergelijkingsstandaarden voor de test, er kunnen dus 40 samples mee bepaald worden.

Er is niet bekend wat de waarden zijn bij gezonde honden en er zijn ook geen gegevens hoe betrouwbaar de test is.

Om de test uit voeren is het noodzakelijk om een lab te vinden dat beschikt over de apparatuur en ervaring voor deze ELISA's. Deze test kan niet door een onervaren lab worden gedaan want er kunnen nog teveel haken en ogen aan de uitvoering zitten.

Mocht je meer getailleerde vragen hebben dan moet je ze maar plaatsen.

Berichten: 9

Re: DNA test voor genetisch onderzoek

Dank je!!

Wel raar dat er geen standaardwaarden zijn voor honden: als je zo'n kit voor honden verkoopt zou dat toch bekend moeten zijn, zou je zeggen.

Hoe bedoel je dat je niet weet hoe betrouwbaar de test is, wordt dat niet gecheckt dan??

Ik las trouwens dat je er met die test 96 kon doen, of moet je zoiets 2 maal uitvoeren voor een goed resultaat??

Ik weet nog niet precies hoe BMP4 werkt, maar kun je stellen dat je of geen BMP4 hebt of wel? of is het zoiets een glijdende schaal???

Pien

Berichten: 16

Re: DNA test voor genetisch onderzoek

Camera-type eye is het oog zoals wij die kennen van een camera:

Het licht valt door een apertuur, het beeld wordt scherpgesteld door de lens en waargenomen door een lichtgevoelige plaat. Zo werken onze ogen en ogen van honden ook.

Re: DNA test voor genetisch onderzoek

De kit die je gevonden hebt zal de waarschuwing dragen van "Research Only"" en die door firma's worden worden uitgebracht om in de praktijk te laten uitzoeken of de analyt een zinvolle te bepalen stof is zodat het verantwoord is om de kit uitgebreid te testen en deze gevalideerd uit te brengen.

Om echt te testen hoe betrouwbaar een test is kost veel tijd en geld en zelfs na een uitgebreid testprogramma en gebruik in de praktijk blijken er steeds weer situaties te waarbij een test toch iets anders meet dan waarvoor deze ontworpen is.

Met de kit kun je 96 tests doen maar elisa's worden standaard in tweevoud gedaan om 2 redenen. Ten eerste om ui te sluiten dat je een echt foute uitslag hebt doordat er iets is fout gegaan en als tweede om de betrouwbaarheid van de test uitslag te verbeteren.



Dat je nog niet precies weet hoe BMP werkt is wel logisch want dat weten ze in de research labs ook niet, het meeste werk wat nu gedaan wordt is uitzoeken waarmee de funktie van dit eiwit in verband kan worden gebracht en hoe het (samen)werkt met andere eiwitten.

Ik denk dat het een glijdende schaal is en dat misschien er ook honden bestaan met een complete deficiëntie van het eiwit tenminste als dit niet letaal is.

Berichten: 9

Re: DNA test voor genetisch onderzoek

Ik word er wel een beetje moedeloos van...

Ik geloof dat het veel ingewikkelder gaat worden dan alleen een labtest op BMP4. Het klonk zo simpel:

* je laat een aantal honden testen

* ziet wel of niet een verschil in BMP4 nivo

* koppelt dat aan de afwijkingen

* je weet of het wel of niet zinvol was

* je kunt je consequenties trekken

maar nee hoor :cry:

Waar zou ik nu moeten zijn om dit uit te laten zoeken: bij een geneticus? Bij een lab? Iemand had het eerder over diergeneeskunde Utrecht: Ik heb even op hun website gekeken maar daar wordt je niet veel wijzer van. Je kunt alleen contact opnemen als je de pers bent, werk zoekt of student wilt worden en je kunt natuurlijk naar de faculteitsclub (gezellig!!!). Maar verder kan ik niets vinden dat zij dit soort onderzoeken doen.

Pien

Re: DNA test voor genetisch onderzoek

Helaas kan ik het niet simpeler maken je zit met dit probleem aan de frontlinie van de research en daar barst het van de vraagtekens en zijn er zelden al eenduidige antwoorden.

Zou het niet mogelijk zijn dat een van de dierenartsen waar jullie mee bekend zijn kontakten heeft met een onderzoeker op de universiteit?

Berichten: 723

Re: DNA test voor genetisch onderzoek

Pien schreef: Ik word er wel een beetje moedeloos van...

Ik geloof dat het veel ingewikkelder gaat worden dan alleen een labtest op BMP4. Het klonk zo simpel:

* je laat een aantal honden testen

* ziet wel of niet een verschil in BMP4 nivo

* koppelt dat aan de afwijkingen

* je weet of het wel of niet zinvol was

* je kunt je consequenties trekken

maar nee hoor :cry:

Waar zou ik nu moeten zijn om dit uit te laten zoeken: bij een geneticus? Bij een lab? Iemand had het eerder over diergeneeskunde Utrecht: Ik heb even op hun website gekeken maar daar wordt je niet veel wijzer van. Je kunt alleen contact opnemen als je de pers bent, werk zoekt of student wilt worden en je kunt natuurlijk naar de faculteitsclub (gezellig!!!). Maar verder kan ik niets vinden dat zij dit soort onderzoeken doen.

Pien
Ik weet niet hoeveel geld jullie hier tegen aan willen gooien, maar een dergelijke onderzoek kan verschrikkelijk veel geld kosten en 9/10 op niets uitdraaien...

Samenwerken met een universiteit is idd mss de beste optie, als dit allemaal "serieus" is.

Reageer