Sequensen kan genetisch gehandicapte pasgeborenen redden
HiSeq 2500-sequenser
Als een baby ter wereld komt met onduidelijke ziekteverschijnselen, kan voortaan binnen 50 uur worden vastgesteld waar de genetische fout zit. Grote kans dat je er dan nog op tijd iets aan kunt doen, schrijven onderzoekers uit Kansas City in Science Translational Medicine.
Nu duurt het nog weken eer je de onderzoeksresultaten binnen hebt. Als de baby dan überhaupt nog leeft, heeft hij waarschijnlijk hele reeksen onderzoeken en medische behandelingen ondergaan die achteraf nergens goed voor waren. Om nog maar te zwijgen van de kans dat hij permanent gehandicapt is geraakt doordat de juiste behandeling te lang uitbleef.
De snelle test is SSAGA gedoopt, wat staat voor symptom- and sign-assisted genome analysis. Hij is gebaseerd op whole genome sequencing, dus het in kaart brengen van het complete DNA. Tegenwoordig kan dat behoorlijk snel: de onderzoekers mochten een prototype-sequenser van Illumina lenen die nog maar 25 uur per genoom nodig bleek te hebben.
Intussen voert een arts de zichtbare ziekteverschijnselen van de baby in, in een programma dat is gekoppeld met een database die (vrijwel) alle uit de literatuur bekende relaties tussen ziektebeelden en genetische afwijkingen bevat. Daar komt waarschijnlijk een hele lijst uit van genen die het zouden kúnnen zijn.
En tot slot kijk je welke van die genen inderdaad beschadigd blijken te zijn bij de baby in kwestie. Als de gevonden mutatie overeenkomt met die uit de literatuur, weet je zo goed als zeker dat dat de oorzaak is. Zit de fout elders in het gen, probeer je na te gaan of het effect op het geproduceerde eiwit vergelijkbaar is - zo ja, dan weet je de oorzaak maar iets minder zeker.
...
Lees hier het volledige artikel.
Bron
Laatste berichten
- 00:39 terugkoppeling 16
- 13:58 Standaardafwijking en variatiecoëfficiënt 1
- 14 jun raadsel: rolletjes 17
- 14 jun Biomassa 2
- 13 jun Randomisatie 7
- 13 jun fourier 8
- 12 jun Magnesium: cofactor voor ATP-verbruikende enzymen 1
- 12 jun Berkenen dwarskracht op buis 2
- 12 jun arbeid 6
- 12 jun Casus uit de praktijk: positief test THC 63
- 11 jun [wiskunde] Hoe maak je x vrij in 1/2(cos(4x))=cos(4x) 5
- 11 jun Muziektopic 1854
- 11 jun Straatklok loopt 5 minuten voor 22
- 10 jun hoogte 13
- 09 jun objecten 8
- 09 jun [wiskunde] Verwarring met som- en verschilformules 5
- 08 jun Wafer 7
- 07 jun Dark Energy 28
- 07 jun 'Seahenge' prehistorische poging om periode van klimaatverandering te keren?
- 07 jun EV laden met 8 vs 13 A 8
Nieuwsberichten
Sequensen kan genetisch gehandicapte pasgeborenen redden
Moderator: Astro
- Berichten: 1.146
Sequensen kan genetisch gehandicapte pasgeborenen redden
A word of encouragement during a failure is worth more than an hour of praise after success.
I hear, I know. I see, I remember. I do, I understand -Confucius-
I hear, I know. I see, I remember. I do, I understand -Confucius-