Springen naar inhoud

Overerving ziekte van Pompe



  • Dit onderwerp is gesloten Dit onderwerp is gesloten

#1

Febe Demeurisse

    Febe Demeurisse


  • 0 - 25 berichten
  • 6 berichten
  • Gebruiker

Geplaatst op 24 juni 2013 - 12:49

(Herkomst: Toelatingsexamen Biologie, 2008)

39)Stamboom van de ziekte van Pompe: wat kun je over de overerving zeggen?

Geplaatste afbeelding

  • Dominant en erft autosomaal over
  • Recessief en erft autosomaal over
  • Dominant en erft X chromosomaal over
  • Recessief en erft X chromosomaal over
Verborgen inhoud
Antwoord B


Stel een vraag over deze oefening.

Hoe weet je wanneer iets x-chromosaal overerft en wanneer iets autosomaal overerft?

Dit forum kan gratis blijven vanwege banners als deze. Door te registeren zal de onderstaande banner overigens verdwijnen.

#2

AItt

    AItt


  • >100 berichten
  • 235 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 24 juni 2013 - 17:58

Dit is gewoon een beetje puzzelen lijkt me.

3. kan bijvoorbeeld zeker niet omdat alle vrouwen van de eerste nakomelingen dan ziek zouden moeten zijn.

Veranderd door AItt, 24 juni 2013 - 18:24


#3

Jeronimo

    Jeronimo


  • >250 berichten
  • 518 berichten
  • VIP

Geplaatst op 26 juni 2013 - 15:49

Goed, nu ik beschik over een computer kan ik superscript gebruiken voor de uitleg.



Wanneer je zo'n schema ziet, is het allereerst altijd handig om een een 'kruisingsschema' te maken van de ouders. Dit noem je dan het kruisingsschema van de P, Parentes (ouders). Een vierkant is overigens een man, een rondje is een vrouw. Wanneer het symbool is ingekleurd heeft het individu de ziekte van Pompe.

X-chromosomaal?
Eerst leg ik uit wanneer een eigenschap X-chromosomaal overerft. Het woord zegt het al: de eigenschap ligt op het X-chromosoom. Zoals je weet heeft een man de geslachtschromosomen XY en een vrouw XX. Wanneer de man de ziekte dus bezit en het erft X-chromosomaal over, dan heeft hij het pakket XAY. Als hij het niet bezit, heeft hij XaY. Een vrouw in deze gevallen heeft 3 mogelijkheden: XAXA (ze bezit de ziekte en geeft het door), XAXa (ze bezit de ziekte, maar geeft niet door (= draagster)) of XaXa (ze bezit de ziekte niet).

Autosomaal?
Wanneer je een eigenschap autosomaal overerft, ligt die eigenschap dus niet op het X-chromosoom, maar op een van de andere 22 paar chromosoom (mens heeft 23 paar chromosomen (=46 chromosomen in totaal)). Je spreekt dan over een eigenschap die je volgens het 'normale' kruisingsschema kunt berekenen. Je gebruikt daarbij een combinatie van 2 allelen, die individueel A (dominant) of a (recessief) kunnen zijn. Wanneer er een dominant en een recessief allel samen komen, komt alleen het dominante allel tot uiting. Let er wel op dat deze opgave gaat over maar 1 eigenschap. Het is dus een monohybride kruising.

Hoe begin ik?
Goed, om te beginnen kruisen we de ouders: XAY x X?Xa
Waarom? De eerste, het mannetje, bezit de ziekte dus is er maar 1 mogelijkheid mogelijk. Echter, het vrouwtje lijdt niet aan de ziekte, maar het kan zijn dat zij 'm wel draagt. Het eerste allel is dus nog onduidelijk.

Dan gaan we naar de tweede rij. We noemen de personen van links naar rechts 1 t/m 6.
  • man (niet ziek): XaY
  • vrouw (wel ziek): XAXA
  • man (niet ziek): XaY
  • man (wel ziek): XAY
  • vrouw (niet ziek, onduidelijk): X?Xa
  • vrouw (niet ziek, onduidelijk): X?Xa
Wat we hieruit kunnen concluderen is dat er uit een zieke vader en een onduidelijke moeder zowel een zieke man als een zieke vrouw komt.

We bekijken de mannelijke kant van de familie eerst. Een vader geeft altijd zijn Y door als de nakomeling een jongen (of man) is. Aangezien er ook een zieke man tussen de nakomelingen zit en hij het dominante (zieke) allel niet van zijn vader kan krijgen, moet hij het dus van zijn moeder hebben gekregen. In dat geval is het duidelijk dat de moeder XAXa moet hebben. Ze geeft het zieke allel XA door, maar is zelf niet ziek.

Nu bekijken we de vrouwelijke kant van de familie. Daarbij krijgt het meisje (of vrouw) de X van de vader. In dit geval dus XA. Aangezien er ook een zieke vrouw tussen de groep nakomelingen zit, moet zij het pakket XAXA hebben. De moeder geeft dus ook een XA door en dat wijst er nogmaals op dat het X-chromosomaal overerft.

Geloof je het nog steeds niet?
Kijk dan naar de familie links onder. Een gezonde vader (XaY) en een zieke moeder (XAXA) krijgen drie gezonde dochters (XAXa of XaXa). Aangezien het om dochters gaat en de vader zijn Xa doorgeeft en de moeder ziek is, dus XA doorgeeft, krijgen ze het pakket XAXa (draagster).
Als dit autosomaal was geweest had de moeder AA (homozygoot dominant) gehad en de vader Aa (heterozygoot) of aa (homozygoot recessief). De vader maakt eigenlijk niet uit, want de moeder zou sowieso een A doorgeven, wat betekent dat de nakomelingen (welk geslacht dan ook) een pakket van of AA of Aa had gehad. Het dominante allel was dan altijd tot uiting gekomen en de nakomelingen zouden allemaal aan de ziekte lijden.

Ik hoop dat dit duidelijk genoeg is, persoonlijk denk ik van wel :lol: . Succes met de rest van het toelatingsexamen! ;)
"Natural forces within us are the true healers of disease. Healing is a matter of time, but it is sometimes also a matter of opportunity."
Hippocrates van Kos

#4

Jeronimo

    Jeronimo


  • >250 berichten
  • 518 berichten
  • VIP

Geplaatst op 26 juni 2013 - 15:56

Even voor alle duidelijkheid: antwoord 2 klopt niet! Als het autosomaal zou overerven, zou de zieke vader altijd een A doorgeven. Dat betekent dat alle nakomelingen ziek zouden zijn, wat voor pakket de vrouw dan ook heeft. Kan iemand dit checken?

Het is antwoord 4: Recessief en erft X-chromosomaal over.

Veranderd door Jeronimo, 26 juni 2013 - 15:57

"Natural forces within us are the true healers of disease. Healing is a matter of time, but it is sometimes also a matter of opportunity."
Hippocrates van Kos

#5

317070

    317070


  • >5k berichten
  • 5567 berichten
  • Moderator

Geplaatst op 26 juni 2013 - 17:10

Als het autosomaal zou overerven, zou de zieke vader altijd een A doorgeven. Dat betekent dat alle nakomelingen ziek zouden zijn, wat voor pakket de vrouw dan ook heeft.

Dit klopt niet. Als de eigenschap recessief en autosomaal is, dan kan het zelfs zijn dat geen van de kinderen ziek zijn als de vrouw A helemaal niet heeft.
What it all comes down to, is that I haven't got it all figured out just yet
And I've got one hand in my pocket and the other one is giving the peace sign
-Alanis Morisette-

#6

Jeronimo

    Jeronimo


  • >250 berichten
  • 518 berichten
  • VIP

Geplaatst op 26 juni 2013 - 17:43

Dit klopt niet. Als de eigenschap recessief en autosomaal is, dan kan het zelfs zijn dat geen van de kinderen ziek zijn als de vrouw A helemaal niet heeft.

Oh wacht, nu ga ik tegen mijn eigen uitspraken in: een recessieve eigenschap en doorwerken met een dominant allel gaat natuurlijk niet samen. Excuses!

De juiste uitwerking dan wel ;)
We bekijken de ouders en de F1 (eerste nakomelingen (2e rij)).

Autosomaal
aa x AA/Aa

Nakomelingen krijgen de ziekte dus wel (aa) of niet (Aa). Dit bereken je d.m.v. een kruisingstabel.

X-chromosomaal
XaY x XAXA of XAXa

Wanneer de moeder XAXA is kunnen de nakomelingen alleen XAXa of XAY worden.
Wanneer de moeder XAXa is kunnen de nakomelingen alleen XAXa of XAY worden als XA wordt doorgegeven of wanneer Xa wordt doorgegeven alleen XaXa of XaY.

Dit betekent dat wanneer het X-chromosool is je alleen nakomelingen met of alleen nakomelingen zonder de ziekte kunt krijgen. Het is dus recessief en autosomaal, dus antwoord 2.

Excuses voor de overlast, maar dat houdt ons allemaal scherp :P
"Natural forces within us are the true healers of disease. Healing is a matter of time, but it is sometimes also a matter of opportunity."
Hippocrates van Kos

#7

Cura

    Cura


  • >1k berichten
  • 2956 berichten
  • Moderator

Geplaatst op 26 juni 2013 - 19:34

Ik hoop hierbij wat orde in de verwardheid te kunnen scheppen:

Het antwoordenmodel van deze toelatingsvraag geeft aan dat het om een recessieve autosomale aandoening (antwoord B) gaat, een dergelijke aandoening heeft volgend schema:

Geplaatste afbeelding

Het schema in onze casus gaat echter over een vader die ziek is en een moeder die gezond of draagster is. In dit geval kan, aan de hand van het gegeven schema, geen sprake zijn van een recessieve autosomale aandoening. Antwoord B is dus niet juist.

Welk antwoord is dan wel juist?

Het volgende schema geeft de genen aan die aanwezig moeten zijn bij de vader, moeder en kinderen: opgesteld a.d.v. het gegeven schema.

2013-06-26 19.34.01.jpg

Beargumentatie:

- De vader moet twee aangedane genen hebben omdat hij anders niet ziek kan zijn.

- De moeder moet wel een aangedane X hebben, omdat anders haar linker dochter niet ziek kan zijn.

- De moeder moet wel een niet aangedane X hebben, omdat zij anders ook ziek is en daarnaast alle kinderen ziek zouden zijn.

- Er zullen geen gezonde kinderen geboren worden, alleen zieke- en dragers/draagsters, want: AA x Aa = 50% kans ziek, 50% kans drager/draagster, 0% gezond.

Ofwel: het hangt van de tweede X van de moeder af of het kind ziek-of drager/draagster is. Dit betekent dat het om een X-chromosomale overerving gaat.

Is deze X-chromosomale overerving recessief of dominant?

Als deze aandoening dominant is, hoeft er maar 1 aangedane X bij te komen en diegene is sowieso ziek. 2 aangedane X-en maakt de persoon eveneens ziek.

Als deze aandoening recessief is, moet er een combinatie van 2 aangedane X-en zijn om iemand ziek te 'maken'. 1 aangedane X zal de persoon niet ziek maken, maar drager/of draagster.

In mijn schema is te zien dat de linker zoon en rechter dochter beide een aangedaan gen hebben, maar niet ziek zijn. Dit betekent dat er minstens 2 aangedane genen bij betrokken moeten zijn en dat het dus gaat om een recessief X-chromosomale overerving.


Waar zit de fout in deze opgave?

De Ziekte van Pompe is een aandoening die wel degelijk recessief autosomaal wordt overgeërfd. (Bron) Het gegeven schema is door de examenmakers echter niet correct weergegeven voor een dergelijke aandoening.

Het team van Wetenschapsforum zal de betreffende vraag omvormen met een correct schema, zodat er geen verdere problemen zullen ontstaan.

Hopelijk is het zo duidelijker en gaat iedereen een zorgeloze nacht tegemoet! ;)
Small opportunities are often the beginning of great enterprises. (Demosthenes, 384 BC - 322 BC)

#8

Jeronimo

    Jeronimo


  • >250 berichten
  • 518 berichten
  • VIP

Geplaatst op 26 juni 2013 - 19:43

Waar zit de fout in deze opgave?

De Ziekte van Pompe is een aandoening die wel degelijk recessief autosomaal wordt overgeërfd. (Bron) Het gegeven schema is door de examenmakers echter niet correct weergegeven voor een dergelijke aandoening.

Het team van Wetenschapsforum zal de betreffende vraag omvormen met een correct schema, zodat er geen verdere problemen zullen ontstaan.

Hopelijk is het zo duidelijker en gaat iedereen een zorgeloze nacht tegemoet! ;)

Dus m.a.w. mijn beredenering was in eerste instantie juist, maar werd verstoord door een verkeerd schema. Fijn om te horen, maar als deze vraag nog ergens op het forum staat is het misschien handig als er een waarschuwing bij komt te staan, niet? Bedankt voor de opheldering :)
"Natural forces within us are the true healers of disease. Healing is a matter of time, but it is sometimes also a matter of opportunity."
Hippocrates van Kos

#9

Cura

    Cura


  • >1k berichten
  • 2956 berichten
  • Moderator

Geplaatst op 26 juni 2013 - 19:47

Als de poster geen vragen n.a.v. de laatste berichten heeft, zullen we dit topic sluiten om te voorkomen dat er verdere problemen ontstaan.

Opmerking moderator :

Topic gesloten.
Small opportunities are often the beginning of great enterprises. (Demosthenes, 384 BC - 322 BC)






Also tagged with one or more of these keywords: biologie

0 gebruiker(s) lezen dit onderwerp

0 leden, 0 bezoekers, 0 anonieme gebruikers

Ook adverteren op onze website? Lees hier meer!

Gesponsorde vacatures

Vacatures