Springen naar inhoud

Gentherapie tegen downsyndroom


  • Log in om te kunnen reageren

#1

Wien Ee

    Wien Ee


  • >1k berichten
  • 3133 berichten
  • VIP

Geplaatst op 21 juli 2013 - 07:10

De eerste stap is gezet naar genentherapie voor mensen met het syndroom van Down. Dat betekent dat in de toekomst wellicht geestelijke en lichamelijke handicaps als gevolg van het syndroom kunnen worden verlicht.

Het downsyndroom ontstaat als kinderen worden geboren met drie (in plaats van twee) chromosomen-21 in hun lichaamscellen. Daardoor zijn de chromosoom-21-genen anderhalf keer zo actief. Genen coderen voor eiwitten. Die hogere dosis eiwitten is ziekmakend. Downpatiënten worden vaak jong dement en verouderen snel.

Geplaatste afbeelding

Onderzoekers hebben één van de drie chromosomen-21 stilgelegd. Ze plaatsten een gen in cellen met drie chromosomen-21. Dit gen maakt een spinnenwebachtig molecuul dat één van de drie chromosomen-21 in de cel omhult. Daardoor verliest het zijn functie.

Onderzoekers manipuleerden XIST-gen
Dat spinnenwebmolecuul is niet nieuw. Het heet XIST en legt bij vrouwen in elke cel één van beide X-geslachtschromosomen stil. Vrouwen hebben XX; mannen hebben XY. Het menselijk leven is echter afgestemd op één actief X-chromosoom. De onderzoekers manipuleerden het XIST-gen zodat het in plaats van een X-chromosoom een chromosoom-21 stillegt.


Bron, lees meer:
NRC
Nature


Wetenschappelijke publicatie:
Jun Jiang, et al.: Translating dosage compensation to trisomy 21
Heb je interesse in journalistiek? Wij zoeken versterking! Speurwerk, deel van het team, meer weten: klik.

Dit forum kan gratis blijven vanwege banners als deze. Door te registeren zal de onderstaande banner overigens verdwijnen.

#2

Benm

    Benm


  • >5k berichten
  • 8795 berichten
  • VIP

Geplaatst op 22 juli 2013 - 01:25

An sich wel interessant, maar hoe praktisch kan de toepassing hiervan zijn?

Even aangenomen dat het pas na geboorte kan worden toegepast dan is er al een hoop schade gedaan die niet meer spontaan zal herstellen, ook al zou je het extra chromosoom op dat moment uit alle cellen kunnen verwijderen.

Het lijkt me logischer te mikken op zo vroeg mogelijke screening waarbij je zonder de foetus in gevaar te brengen in een vroeg stadium kunt zien of er een extra chromosoom aanwezig is. Zeker bij down syndrome is het toch een chance game - de kans dat het bij een volgende zwangerschap niet zal optreden is heel goed (tenzij 1 van beide ouders downsyndroom heeft, maar dan is de kans dat het kind heeft sowieso heel groot).
Victory through technology

#3

317070

    317070


  • >5k berichten
  • 5567 berichten
  • Moderator

Geplaatst op 23 juli 2013 - 20:17

Het lijkt me logischer te mikken op zo vroeg mogelijke screening waarbij je zonder de foetus in gevaar te brengen in een vroeg stadium kunt zien of er een extra chromosoom aanwezig is.

En wat indien dat chromosoom aanwezig blijkt te zijn? In een heel groot deel van de wereld is abortus verboden...
What it all comes down to, is that I haven't got it all figured out just yet
And I've got one hand in my pocket and the other one is giving the peace sign
-Alanis Morisette-

#4

Benm

    Benm


  • >5k berichten
  • 8795 berichten
  • VIP

Geplaatst op 24 juli 2013 - 01:24

Tja, ik denk dat dat deel van de wereld heel aardig overlapt met het deel van de wereld waar ze geen gentherapie of vroege diagnostistiek kunnen betalen. En in de gevallen waar men het wel kan betalen is vermoeddelijk een "vakantie" naar een liberaler land ook wel een haalbare kaart.

Overigens is het ook maar een kwestie van hoe vroeg je iets kunt detecteren. Als dat al gaat in de eerste 2 maanden is het in landen waar abortus verboden is praktisch ook geen enorm probleem gezien het op dat moment nog wel mogelijk is middels medicatie te arborteren. Die middelen zijn ongetwijfeld ook verboden, maar anderzijds, is er een land op aarde waar je geen verboden medicijnen/drugs kunt krijgen zonder al teveel problemen?

Wellicht is het wel mogelijk abortus te vermijden door in-utero gentherapie, als dat toegepast kan worden nog voordat de defecten zich vormen. Ik heb geen idee vanaf welk moment dat precies gebeurd, maar gezien gentherapie in mensen nog relatief nieuw is verwacht ik eerlijkgezegd niet dat het op afzienbare termijn in utero toepasbaar zal zijn.
Victory through technology





0 gebruiker(s) lezen dit onderwerp

0 leden, 0 bezoekers, 0 anonieme gebruikers

Ook adverteren op onze website? Lees hier meer!

Gesponsorde vacatures

Vacatures