Springen naar inhoud

causale mutatie


  • Log in om te kunnen reageren

#1

mrlngtng

    mrlngtng


  • >250 berichten
  • 251 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 27 januari 2014 - 20:24

Hallo,

Weet iemand wat een causale mutatie is?

Mvg

Dit forum kan gratis blijven vanwege banners als deze. Door te registeren zal de onderstaande banner overigens verdwijnen.

#2

Typhoner

    Typhoner


  • >1k berichten
  • 2446 berichten
  • VIP

Geplaatst op 27 januari 2014 - 21:25

taalkundig gezien: een mutatie die causaal is voor iets, die iets veroorzaakt. Dan zou je het in een context à la "de causale mutatie voor <ziekte, kenmerk>" moeten tegenkomen.

Veranderd door Typhoner, 27 januari 2014 - 21:39

This is weird as hell. I approve.

#3

Het Knorrepotje

    Het Knorrepotje


  • >25 berichten
  • 87 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 28 januari 2014 - 00:29

Dan vraag ik me toch af..

In zekere zin is elke mutatie toch causaal? Er verandert namelijk iets, en daar is het de oorzaak van.
Think like a proton, and stay positive.

#4

Typhoner

    Typhoner


  • >1k berichten
  • 2446 berichten
  • VIP

Geplaatst op 28 januari 2014 - 10:04

daarom zou ik wel even de context willen zien, maar een google-tocht laat me vooral het gebruik "causaal voor" zien, dus bijvoorbeeld "muatie X is causaal voor ziekte Y", of "de causale mutatie voor fenomeen Y is X". Het is term die je dan gebruikt om twee concepten aan elkaar te verbinden, net zoals "X is de zoon van Y", dan ga je toch ook niet zeggen dat "zoon" een overbodig woord is, gezien we weten dat elke man ook een zoon is?

(dat even geheel vrijblijvend, vanuit mijn interpretatie)
This is weird as hell. I approve.

#5

Kravitz

    Kravitz


  • >1k berichten
  • 4042 berichten
  • Moderator

Geplaatst op 28 januari 2014 - 14:37

In zekere zin is elke mutatie toch causaal? Er verandert namelijk iets, en daar is het de oorzaak van.

Dat hoeft niet.

Stel nu dat een ACC codon gemuteerd wordt naar een ACA, ACG of ACU, dan verandert dat niks aan het aminozuur waarvoor dit zal coderen. In alle vier de gevallen blijft dat threonine. Je kan wel zeggen dat afhankelijk van het organisme sommige codons meer gebruikt worden dan andere. Bijgevolg zou een dergelijke mutatie aanleiding kunnen geven tot gewijzigde eiwitniveaus, maar dat hoeft niet altijd het geval te zijn.
"Success is the ability to go from one failure to another with no loss of enthusiasm" - Winston Churchill

#6

mrlngtng

    mrlngtng


  • >250 berichten
  • 251 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 28 januari 2014 - 14:44

Dat hoeft niet.

Stel nu dat een ACC codon gemuteerd wordt naar een ACA, ACG of ACU, dan verandert dat niks aan het aminozuur waarvoor dit zal coderen. In alle vier de gevallen blijft dat threonine. Je kan wel zeggen dat afhankelijk van het organisme sommige codons meer gebruikt worden dan andere. Bijgevolg zou een dergelijke mutatie aanleiding kunnen geven tot gewijzigde eiwitniveaus, maar dat hoeft niet altijd het geval te zijn.


Inderdaad, vandaar mijn vraag wanneer een mutatie nu eigenlijk causaal is. Maar ik denk dat ik er ondertussen een idee van heb: bvb dikbilgen bij dieren wordt veroorzaakt door een mutatie in myostatine, een 11bp deletie. Dit is zo bij alle rassen. Volgens mij is dit de reden dat de mutatie causaal genoemd wordt?

#7

Kravitz

    Kravitz


  • >1k berichten
  • 4042 berichten
  • Moderator

Geplaatst op 28 januari 2014 - 14:53

Onderstaand stukje komt uit Nature Methods - Causal mutations in a haploid landscape [1]

Sequencing a haploid genome and understanding the impact of its variants requires technical and computational improvements.

[...]

But two key challenges remain. The first challenge is to determine the haplotypes—the individual sequences of each chromosome in an individual's genome—especially when no information on the genomes of close relatives exists; the second challenge is to determine the functional effect of all the detected variants and to pinpoint those that cause disease.

Dat ene stukje heb ik zelf onderlijnd. Hieruit zou ik concluderen dat causal mutations enkel de mutaties zijn die aanleiding geven tot symptomen in een specifiek species.
"Success is the ability to go from one failure to another with no loss of enthusiasm" - Winston Churchill

#8

Typhoner

    Typhoner


  • >1k berichten
  • 2446 berichten
  • VIP

Geplaatst op 28 januari 2014 - 16:14

met andere woorden, ze zijn causaal voor iets
This is weird as hell. I approve.

#9

mrlngtng

    mrlngtng


  • >250 berichten
  • 251 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 28 januari 2014 - 16:55

Onderstaand stukje komt uit Nature Methods - Causal mutations in a haploid landscape [1]


Dat ene stukje heb ik zelf onderlijnd. Hieruit zou ik concluderen dat causal mutations enkel de mutaties zijn die aanleiding geven tot symptomen in een specifiek species.


Ja inderdaad, dat lijkt mij logisch! Bedankt allemaal :D





0 gebruiker(s) lezen dit onderwerp

0 leden, 0 bezoekers, 0 anonieme gebruikers

Ook adverteren op onze website? Lees hier meer!

Gesponsorde vacatures

Vacatures