Springen naar inhoud

Nomenclatuur chromosoomafwijkingen


  • Log in om te kunnen reageren

#1

Aurelia

    Aurelia


  • 0 - 25 berichten
  • 20 berichten
  • Gebruiker

Geplaatst op 16 maart 2014 - 19:10

Hallo allemaal,

ik heb een cursus gekregen met een aantal basisgegevens omtrent de nomenclatuur van chromosoomafwijkingen maar ik snap er niet zo veel van. Er stond een voorbeeldje: 46,XY,der(13;21)(q10;q10), +21 en hier stond als uitleg dat dit een trisomie is van chromosoom 21 maar dit snap ik niet. Bij trisomie staat er toch steeds 47 in het begin want anders heb je toch een monosomie van een ander chromosoom?

Kan iemand dit eens duidelijk uitleggen aub?

Alvast bedankt!
:D

Dit forum kan gratis blijven vanwege banners als deze. Door te registeren zal de onderstaande banner overigens verdwijnen.

#2

anusthesist

    anusthesist


  • >5k berichten
  • 5822 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 17 maart 2014 - 12:03

'der' staat voor derivative chromosome. In dit geval bevindt de extra chromosoom 21 zich op chromosoom 13, waardoor chromosoom 13 eigenlijk bestaat uit 13 + 21 en je daarnaast nog 2 normale 21-chromosomen hebt.

In totaal blijft het aantal dus 46 met drie 21-chromosomen, alleen zitten er twee aan elkaar 'geplakt'.
That which can be asserted without evidence can be dismissed without evidence.

#3

Aurelia

    Aurelia


  • 0 - 25 berichten
  • 20 berichten
  • Gebruiker

Geplaatst op 22 maart 2014 - 10:41

Hallo,

Als er der staat is het dan steeds ongebalanceerd?
En hoe interpreteer je dan 46,XY,der(6)t(6;9)(q24;p23) ?
Ik weet al dat de persoon met dit karyotype een man is met een normaal aantal chromosomen. En t staat voor translocatie maar wat betekent de rest?

#4

anusthesist

    anusthesist


  • >5k berichten
  • 5822 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 23 maart 2014 - 12:16

Der is niet synoniem aan ongebalanceerd. In bovenstaand karyotype heeft een translocatie plaatsgevonden tussen chromosoom 6 en 9, waardoor er een deel van chromosoom 9 op chromosoom 6 is beland.

Chromosoom 6 bestaat dus uit 6 + deel van 9.
Chromosoom 9 mist een stukje.

Je behoudt 46 chromosomen, want niet het hele chromosoom 9 bevindt zich op chromosoom 6.

De rest betekent op welke plekken de chromosomen zijn gefuseerd: dus de korte arm van chromosoom 9 t.h.v. band 23 (p23) is gefuseerd met de lange arm van chromosoom 6 t.h.v. band 24 (q24).
That which can be asserted without evidence can be dismissed without evidence.

#5

Aurelia

    Aurelia


  • 0 - 25 berichten
  • 20 berichten
  • Gebruiker

Geplaatst op 27 maart 2014 - 15:41

Is de afwijking in het eerste voorbeeld (46,XX,der(13;21)(q10;q10) +21) wel gebalanceerd? Want gebalanceerd is toch wanneer er een stukje ontbreekt?





0 gebruiker(s) lezen dit onderwerp

0 leden, 0 bezoekers, 0 anonieme gebruikers

Ook adverteren op onze website? Lees hier meer!

Gesponsorde vacatures

Vacatures