Springen naar inhoud

Translocatie trisomie 21



  • Log in om te kunnen reageren

#1

mcfaker123

    mcfaker123


  • >1k berichten
  • 1135 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 13 september 2014 - 20:19

Hallo,

 

 

Weet er iemand waarom translocatie trisomie 21 het woord "trisomie" bevat??

 

Als ik het goed begrijp is translocatie trisomie 21 een downsyndroomvariant  met 46 chromosomen!

 

00d29195ac.jpg

 

Hoe die extra 21 chromosoom verdwijnt, wordt uitgelegd, eerst ontstaat er dus trisomie met 47 chromosomen, maar chromosoom 14 voert een translocatie uit met één van die 21.  En verder moeten er dus bepaalde chromosoomstukken nog verwijnen.

 

 

Bedankt!

 

 


Dit forum kan gratis blijven vanwege banners als deze. Door te registeren zal de onderstaande banner overigens verdwijnen.

#2

Jeronimo

    Jeronimo


  • >250 berichten
  • 518 berichten
  • VIP

Geplaatst op 13 september 2014 - 21:56

Er is hier sprake van partiële trisomie. Trisomie in het algemeen is een erfelijke afwijking waarbij er van een chromosoom 3 stuks aanwezig zijn, in plaats van de gebruikelijke 2 stuks. Trisomie wijst hier dus op de 3 ('tri') stuks chromosomen.

Bij partiële trisomie is er niet sprake van een heel chromosoom extra, maar slechts een stuk van dat chromosoom. Dit komt door de duplicatie van dat stuk. Dit gedupliceerde stuk chromosoom zit vast aan het chromosoom waarvan het afkomstig is of het zit op één van de andere chromosomen. Een voorbeeld hiervan is de gegeven situatie in de afbeelding: er zit een derde (extra) stukje chromosoom 21 op een chromosoom 14. Dit noem je ongebalanceerde translocatie van chromosoom 21.
"Natural forces within us are the true healers of disease. Healing is a matter of time, but it is sometimes also a matter of opportunity."
Hippocrates van Kos

#3

Benm

    Benm


  • >5k berichten
  • 8803 berichten
  • VIP

Geplaatst op 14 september 2014 - 01:51

Het lijkt me inderdaad een replicatiefout waarbij een stuk van chromosoom 21 terecht komt op chromosoom 14. Feitelijk heb je dan 2 chromosomen 21 zoals normaal, plus 1 versie van cromosoom 14 met een ongewenst stuk van 21 daaraan. In de praktijk zal dat extra stuk aan chromosoom 14 gewoon tot expressie komen met de symptomen van trisomie-21 als gevolg... afhankelijk van welke genen er extra op 14 belanden.

Vermoeddelijk is zoiets ook erfelijk (met 50% kans), voor zover je vruchtbaar bent met een dergelijk uitgebreid chromosoom 14.
Victory through technology






Also tagged with one or more of these keywords: biologie

0 gebruiker(s) lezen dit onderwerp

0 leden, 0 bezoekers, 0 anonieme gebruikers

Ook adverteren op onze website? Lees hier meer!

Gesponsorde vacatures

Vacatures