Genetische test Charcot Marie Tooth

Moderator: ArcherBarry

Reageer
Berichten: 29

Genetische test Charcot Marie Tooth

  1. Één patient vertoont klinische ziektebeelden van Charcot-Marie-Tooth. Welk van volgende methoden zou je gebruiken om de ziekte genetisch te bevestigen. Verklaar je keuze en geef redenen om de andere drie niet te gebruiken.
    <ol type="a">
  2. Karyotypering
  3. Southern blotting
  4. MLPA
  5. Exoom sequencing
[/list]Er moet hier een grote duplicatie gedetecteerd worden, waarvan ik denk dat MLPA de beste methode is om dit aan te pakken. Southern blot had misschien ook gekund maar dit is duurder, meer arbeidsintensief en duurt langer? Iemand die hier wat meer uitleg over kan geven?
 
Dank bij voorbaat

Gebruikersavatar
Berichten: 252

Re: Genetische test Charcot Marie Tooth

_Vinck_ schreef:  
  1. Één patient vertoont klinische ziektebeelden van Charcot-Marie-Tooth. Welk van volgende methoden zou je gebruiken om de ziekte genetisch te bevestigen. Verklaar je keuze en geef redenen om de andere drie niet te gebruiken.
    <ol type="a">
  2. Karyotypering
  3. Southern blotting
  4. MLPA
  5. Exoom sequencing
[/list]Er moet hier een grote duplicatie gedetecteerd worden, waarvan ik denk dat MLPA de beste methode is om dit aan te pakken. Southern blot had misschien ook gekund maar dit is duurder, meer arbeidsintensief en duurt langer? Iemand die hier wat meer uitleg over kan geven?
 
Dank bij voorbaat
 
 
Zou je niet karyotypering kunnen toepassen, vanwege de grote duplicatie?

Berichten: 29

Re: Genetische test Charcot Marie Tooth

Volgens de cursus en de docent is MLPA de aangewezen methode, waarom precies zal ik later proberen toelichten.

Gebruikersavatar
Berichten: 252

Re: Genetische test Charcot Marie Tooth

_Vinck_ schreef: Volgens de cursus en de docent is MLPA de aangewezen methode, waarom precies zal ik later proberen toelichten.
 
Ok, want volgens mij kan je de meeste methoden wel gebruiken die je vernoemd. In elk geval, indien je nog wat informatie zoekt over MLPA:
http://www.geneticseducation.nhs.uk/laboratory-process-and-testing-techniques/mlpa

Reageer