Gen ACTL6B

Moderator: ArcherBarry

Forumregels
(Middelbare) school-achtige vragen naar het forum "Huiswerk en Practica" a.u.b.
Zie eerst de Huiswerkbijsluiter
Reageer
Berichten: 33

Gen ACTL6B

Beste allen,
 
Ik ben opzoek naar informatie over het Gen ACTL6B en de gevolgen van een 'defect' daarvan. Ik heb totaal geen biologische achtergrond (als het al met de biologie te maken heeft) dus vind het begrijpen van informatiesites erg moeilijk.
 
Graag uw hulp!
B.v.d

Gebruikersavatar
Berichten: 8.557

Re: Gen ACTL6B

Om welke context gaat het hier? zomaar een willekeurig gen noemen of zit er een medische geschiedenis achter? Een specifieke ziekte? aangeboren afwijking? Tumoren?
 
ACTL6B staat ook wel bekend als Baf53b. Het eiwit hiervan is aanwezig in delen van de hersenen, neuronen van het ruggemerg en het oog.
Ook komt dit gen soms bij tumoren tot expressie.
 
ACTL6B is betrokken bij het vouwen van chromatine. Chromatines zijn eiwitten waar het DNA omheen gewonden zit om een kralen ketting van chromatine te vormen. Dit chromatine neemt een bepaalde structuur en die er weer voor zorgt dat DNA net in een iets andere kronkel gaat liggen. ACTL6B is er bij betrokken om de juiste kronkels te vormen in het centrale zenuwstelsel (ruggemerg, ogen, en hersenen).
 
Doordat zo'n DNA kronkel niet goed ligt kan het zijn dat een gen niet goed tot expressie komt, een eiwit dat niet gemaakt moet worden wordt gemaakt, of andersom een eiwit dat gemaakt zou moeten worden wordt niet gemaakt.
 
Hoop dat het zo iets duidelijker is.
 
Meer lees materiaal hier (vak materiaal)
https://www.omim.org/entry/612458?search=ACTL6B&highlight=actl6b
http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=ACTL6B
"Meep meep meep." Beaker

Reageer