Springen naar inhoud

Treacher Collins Syndrome


  • Log in om te kunnen reageren

#1

Enzympje

    Enzympje


  • >25 berichten
  • 32 berichten
  • Gebruiker

Geplaatst op 15 oktober 2004 - 08:38

Was gister op net5.doc
Ik zag dat er nog niets geschreven was over deze ziekte op het forum, dus ik dacht dat t misschien interessant is om aan het licht te brengen.

Het is een ziekte waarin er 1 gen in de chromosomen veroorzaakt dat het gezicht ernstig misvormd raakt.
Het lijkt net alsof het gezicht in een lachspiegel kijkt, alleen dan is het de realiteit.

Het wordt van generatie op generatie steeds ernstiger, vaak hebben ouders of grootouders een lichtere vorm van de ziekte. In heel lichte vorm, zien de mensen er redelijk normaal uit en kan de ziekte ongemerkt blijven. men is echter wel drager.

De ziekte is dus erfelijk, maar er kan ook een spontane DNA mutatie plaatsvinden. Dit is wel een hele kleine kans.

Ik snap alleen iets niet:

In het programma zeiden ze dat het bijna onmogelijk is om het gen op te sporen waarin de informatie opgeslagen ligt, die voor de misvorming van de ogen etc zorgt. Het werd vergeleken met 1 spelfout zoeken in 1 bepaald boek in een grote bibliotheek.

Bij de geboorte van een baby met TCS bij ouders die er 'normaal' uitzagen, kunnen ze wel het gen vinden waaruit blijkt dat men een drager is van het syndroom. Weet iemand waarom dat wel kan?

Dit forum kan gratis blijven vanwege banners als deze. Door te registeren zal de onderstaande banner overigens verdwijnen.

#2


  • Gast

Geplaatst op 21 oktober 2004 - 23:00

misschien omdat ze het gen of dna van het broertje hadden om te vergelijken? heb ook de doc gezien





0 gebruiker(s) lezen dit onderwerp

0 leden, 0 bezoekers, 0 anonieme gebruikers

Ook adverteren op onze website? Lees hier meer!

Gesponsorde vacatures

Vacatures