[Medisch] Informatie van ziekte van Pompé

Moderators: ArcherBarry, Fuzzwood

Reageer
Berichten: 301

[Medisch] Informatie van ziekte van Pomp

Zoals de titel al zegt, ik heb informatie nodig over de ziekte van Pompé.

En dan vooral over de DNA-afwijking die het veroorzaakt, hoe deze afwijking aangetoond kan worden en eventuele therapieën voor de ziekte van Pompé.

Ik heb al 2x een verslag ingeleverd met het bovenstaande erin verwerkt...

1e verslag oppervlakkig, 2e verslag meer informatie en nu moet ik dus alweer een 3e verslag maken met informatie die ik dus niet kan vinden...

ik heb zo goed als al m'n informatie van deze sites afgehaald:

http://www.pompe.com

http://www.erfelijkheid.nl

Ook is er een site van het Erasmus MC in Rotterdam, alleen deze informatie snapte ik zo goed als niks van :) :

http://www2.eur.nl/fgg/ch1/pompe/

hopelijk kunnen jullie me verder helpen, laatste verslag en dan klaar met de opleiding :)
Plan? I don't need a plan, just a goal. The rest will follow on its own.

Clever waste of time: Level 31

Gebruikersavatar
Berichten: 8.557

Re: [Medisch] Informatie van ziekte van Pomp

Welke info die je niet kan vinden moet je dan geven? Heb je al op NCBI gekeken? Hier heeft ncbi een pagina over 'pompe disease'. Let vooral op de 'Related Articles in PubMed'.
"Meep meep meep." Beaker

Berichten: 301

Re: [Medisch] Informatie van ziekte van Pomp

Ik moet blijkbaar dieper ingaan op de stof(dus meer en dieper dan wat er op www.pompe.com staat), alleen daar kan ik dus weinig over vinden...

En ik had nog niet op NCBI gekeken, nog nooit van gehoord eigelijk...

Dit is 't enige verslag wat ik echt over DNA moet maken, dus informatie bronnen kon ik ook niet echt...
Plan? I don't need a plan, just a goal. The rest will follow on its own.

Clever waste of time: Level 31

Gebruikersavatar
Berichten: 8.557

Re: [Medisch] Informatie van ziekte van Pomp

NCBI is hier bij uitstek geschikt voor. Om NCBI goed door te krijgen heb je wel even geduld nodig, maar het is zeker te doen.

hier een artikel waarin een deletie polymorfisme vna 8 kb wordt beschreven.

hier en hier staan beiden nog 2 mutaties beschreven.

nog meer artikelen over een mutatie, en nog meer. Hier moet je genoeg info aan hebben lijkt me zo.

Je moet wel de 'full text' journals kunnen bekijken. Met een abstract schiet je niet zo veel op.
"Meep meep meep." Beaker

Reageer