Springen naar inhoud

[Erfelijkheidsleer] Risicoberekening en koppelingsonderzoek


  • Log in om te kunnen reageren

#1

ypsilon

    ypsilon


  • >5k berichten
  • 11085 berichten
  • VIP

Geplaatst op 09 januari 2007 - 22:52

De vraag is de volgende:

In onderstaande familie is een jongen getroffen door een autosomaal recessieve aandoening. De moeder is opnieuw zwanger van een dochter. Onderaan vind je de resultaten van het koppelingsonderzoek. Wat is de kans dat de ongeboren dochter (met vraagteken aangegeven) de ziekte zal vertonen?

Geplaatste afbeelding

De oplossing die aangegeven staat is: 25%

Ik kom er niet uit. Ik dacht dat het 100% zou moeten zijn... Het risico voor het doorgeven van een autosomaal recessieve aandoening is 1/4, maar de beide merkers, gekoppeld aan de allelen die het gendeffect dragen zijn aanwezig, dus...

Heb ik een fout gevonden in mijn cursus, of gaat mijn redenering de mist in?

Dit forum kan gratis blijven vanwege banners als deze. Door te registeren zal de onderstaande banner overigens verdwijnen.

#2

ypsilon

    ypsilon


  • >5k berichten
  • 11085 berichten
  • VIP

Geplaatst op 10 januari 2007 - 11:46

Ik denk dat ik het gevonden heb, maar ik ben er nog niet zeker van...

Dat bij vader en moeder maar ťťn bandje te zien is, komt omdat de twee allelen dezelfde merker hebben: zowel het dominant als het recessief. Dus:
- autosomaal dominant vaderlijk allel (zonder defect) = merker 1
- autosomaal recessief vaderlijk allel (gendefect) = merker 1 => zelfde bandje
- autosomaal dominant moederlijk allel (zonder defect) = merker 2
- autosomaal recessief moederlijk allel (gendefect) = merker 2 => zelfde bandje

Conclusie:
Zoon draagt zowel merker1 als merker2, en uit de ziekte
=> hij heeft dus beide recessieve allelen met gendefect overgeŽrfd.
Dochter draagt zowel merker1 als merker2
=> ongeboren, dus geen uitspraak mogelijk, want de merkers kunnen voor gezond of defect gen staan.

Dus eigenlijk staat dat koppelingsonderzoek erbij om ons in verwarring te brengen?!





0 gebruiker(s) lezen dit onderwerp

0 leden, 0 bezoekers, 0 anonieme gebruikers

Ook adverteren op onze website? Lees hier meer!

Gesponsorde vacatures

Vacatures