[Erfelijkheidsleer] Risicoberekening en koppelingsonderzoek

Moderators: ArcherBarry, Fuzzwood

Reageer
Gebruikersavatar
Berichten: 11.085

[Erfelijkheidsleer] Risicoberekening en koppelingsonderzoek

De vraag is de volgende:

In onderstaande familie is een jongen getroffen door een autosomaal recessieve aandoening. De moeder is opnieuw zwanger van een dochter. Onderaan vind je de resultaten van het koppelingsonderzoek. Wat is de kans dat de ongeboren dochter (met vraagteken aangegeven) de ziekte zal vertonen?

Afbeelding

De oplossing die aangegeven staat is: 25%

Ik kom er niet uit. Ik dacht dat het 100% zou moeten zijn... Het risico voor het doorgeven van een autosomaal recessieve aandoening is 1/4, maar de beide merkers, gekoppeld aan de allelen die het gendeffect dragen zijn aanwezig, dus...

Heb ik een fout gevonden in mijn cursus, of gaat mijn redenering de mist in?

Gebruikersavatar
Berichten: 11.085

Re: [Erfelijkheidsleer] Risicoberekening en koppelingsonderzoek

Ik denk dat ik het gevonden heb, maar ik ben er nog niet zeker van...

Dat bij vader en moeder maar één bandje te zien is, komt omdat de twee allelen dezelfde merker hebben: zowel het dominant als het recessief. Dus:

- autosomaal dominant vaderlijk allel (zonder defect) = merker 1

- autosomaal recessief vaderlijk allel (gendefect) = merker 1 => zelfde bandje

- autosomaal dominant moederlijk allel (zonder defect) = merker 2

- autosomaal recessief moederlijk allel (gendefect) = merker 2 => zelfde bandje

Conclusie:

Zoon draagt zowel merker1 als merker2, en uit de ziekte

=> hij heeft dus beide recessieve allelen met gendefect overgeërfd.

Dochter draagt zowel merker1 als merker2

=> ongeboren, dus geen uitspraak mogelijk, want de merkers kunnen voor gezond of defect gen staan.

Dus eigenlijk staat dat koppelingsonderzoek erbij om ons in verwarring te brengen?!

Reageer