RFLP aflezen Southern blot analyse

Rammstein

Men heeft onderzocht of Willem drager is van een aangedaan galactose-1-phosphate uridyl transferase gen met behulp van een restriction fragment length polymorfism (RFLP). Onderstaand figuur is het resultaat van een Southern blotting analyse van het DNA van beide ouders, Katrien en Willem, geknipt met het restrictie enzym BglII en gehybridiseerd met een probe die uit een nucleotidenvolgorde bestaat die identiek is aan die van een stuk van de korte arm van chromosoom 6. Op dit stuk van chromosoom 6 ligt ook het gen galactose-1-phosphate uridyl transferase.

Wat kun je uit deze gegevens opmaken over het dragerschap van Willem?

a. Uit deze gegevens is niet op te maken of Willem drager is.

b. Willem is geen drager van een aangedaan gen.

c.Willem is drager van een aangedaan gen.

Ik heb problemen met het aflezen van een RFLP....waarom moet het antwoord C zijn...kan iemand mij het uitleggenmet behulp van de afbeeling.....

joachimds

om te beginnen is de vraag wat vaag. Weinig info wat er mis is met het slechte gen. Mutatie, deletie etc. Wie van de familie is er al ziek etc. dat terzijde. Waar het restrictie enzym knip etc.

En een probe de lengte van een half chromosoom??? dat lijkt me wat groot.

Maar voor zover ik versta dus:

een mens is diploid, dus elk chromosoom is dubbel.

als je drager bent, is een van de 2 enzymen anders. Dus de DNA seq ook.

Je knipt en loop de gel. Als 2 chromosomen zelfde zijn -> dus wsch gezond. Heb je maar 1 bandje. Als je 2 bandjes hebt, moeten 2 chromosomen anders zijn.

Rammstein

Mijn excuses ben wat haastig hier is de rest van de casus

Casus 1

Bij Katrien werd enige weken na de geboorte ontdekt dat ze galactosemie had, een stofwisselingsstoornis waarbij galactose niet goed kan worden afgebroken. Dit wordt behandeld met een dieet waarbij de inname van galactose zoveel mogelijk beperkt wordt. Om de effectiviteit van de behandeling na te gaan wordt regelmatig urine onderzoek gedaan naar de concentratie galactitol. Dit is een product van de stofwisseling van galactose.

Een veel voorkomende oorzaak van galactosaemie is een missense mutatie in exon 6 van het gen galactose-1-phosphate uridyl transferase. Deze ziekte erft over als een autosomale, recessieve aandoening. Katrien heeft een broer Willem die de ziekte niet heeft. Op een patiëntencontactdag blijkt dat een ander meisje Willemien een andere mutatie heeft. Zij heeft gehoord dat zij een nonsense mutatie heeft. De meisjes vragen zich af wie nu de ernstigste mutatie heeft

joachimds

natuurlijk wel belangrijke informatie

maar nu ben ik verward.

Zijn dit nu 2 verschillende vragen?

nonsense is veel erger. een gewoon codon wordt een stop codon.

Je eiwit wordt prematuur gestopt. En zal dus geheel nie functioneel zijn. Mogelijks zelfs onderhevig zijn aan silencing omdat het herkend kan worden als aberant.

missense is ook slecht, maar er is mogelijks nog een lage activiteit. Er is enkel een foutief AZ ingebouwd.

Rammstein

Tjonge jonge jonge ik ben wel erg slordig vandaag ...zie dat ik nu weer een stukje gekopieerd heb van een andere vraag idd. Nou ja heb een toets morgen over deze onderwerpen iig bedankt voor de info en moeite!

Groet

Wetenschapsforum

Laatste berichten

Nieuwsberichten

RFLP aflezen Southern blot analyse

RFLP aflezen Southern blot analyse

Re: RFLP aflezen Southern blot analyse

Re: RFLP aflezen Southern blot analyse

Re: RFLP aflezen Southern blot analyse

Re: RFLP aflezen Southern blot analyse