Genetica: monosomie, upd en translocatie?

loek

Hallo,

Ik zoek al een tijdje naar de volgende informatie, en kan er niets over vinden. Ik hoop dat jullie me misschien verder kunnen helpen.

1. Is een translocatie van het het ene chromoom op het andere mogelijk, van hetzelfde 'nummer' (autosoom)? (dus bijv. 15 op 15)

2. Hoe noem je het gegeven dat 2 chromosomen van hetzelfde 'nummer', beide van de moeder afkomstig (UPD)aan elkaar zitten en 1 chromosoom vormen, waarbij de ander verdwenen is (monosomie) en het is geen ringchromosoom. Dus het is 1 groot/lang chromosoom, i.p.v. van 2 'gewone'. (en helemaal van de moeder afkomstig)

Komt dat vaker voor? En is daar een benaming voor, en voorbeelden van.

Als dit het geval is met de chromosomen 15, zou je het dan Prader Willi syndroom noemen?

Wie weet hier meer over?

gr. Loek

Klintersaas

Vraag 1.: Ik heb geen flauw idee of het kan, maar ik vermoed van wel.

Vraag 2.: Dit heet uniparentale maternale disomie (en als de beide chromosomen van de vader afkomstig zijn is het uniparentale paternale disomie). Maar volgens mij wist je dat al omdat je de afkorting (UPD) in je vraag hebt gebruikt. Het onstaat wanneer een eicel per ongeluk twee dezelfde chromosomen bezit en een zaadcel gewoon één chromosoom. De bevruchte eicel heeft dus 3 dezelfde chromosomen, één teveel, waardoor er dus één moet verdwijnen. Als het chromosoom van de vader verdwijnt blijven er twee identieke chromosomen van de moeder over en ontbreekt de noodzakelijke vaderlijke informatie. Als dit met de chromosomen 15 gebeurt is dit inderdaad één van drie gevallen waardoor het syndroom van Prader-Willi ontstaat. Op je vraag of er andere voorbeelden zijn dan het syndroom van Prader-Willi:

het syndroom van Angelman: dit is exact het omgekeerde van het syndroom van Prader-Willi. De zaadcel bezit twee identieke chromosomen 15, de eicel 1 chromosoom 15 en wanneer in de bevruchte eicel het chromosoom dat verdwijnt dat uit de moederlijke eicel is krijg je dit syndroom;
het syndroom van Beckwith-Wiedemann: hier weet ik niet zoveel over behalve dat het veroorzaakt kan worden door UPD van chromosoom 11;
het syndroom van Silver-Russell: ook hierover is mijn kennis beperkt behalve dat het in 7% van de gevallen veroorzaakt wordt door mUPD (uniparentale maternale disomie) van chromosoom 7;
neonatale diabetes: veroorzaakt door UPD van chromosoom 6.

Ik weet niet of ik je vraag heb beantwoord, want je wist blijkbaar al wat UPD was en ik weet ook niet of het mogelijk is dat twee chromosomen zoals jij zegt "versmelten" totdat er van één van de twee niets herkenbaars meer is.

loek

Bedankt voor je reactie!

Dat is inderdaad niet helemaal wat ik bedoelde...

Het gaat mij op een voorbeeld waarbij er sprake is van UPD en 'versmelting' van deze twee overgebleven chromosomen (die beide van vader of beide van moeder afkomstig zijn dus) waardoor er 1 groot chromosoom overblijft die opgebouwd is uit die 2 chromosomen. Waardoor er dus een monosomie ontstaat. Dit laatste verschijnsel schijnt voor te komen als er een ringchromosoom ontstaat, maar het is dus geen ringchromosoom.

En die 'versmelting' zou ik als 'leek' dan misschien verklaren met dat er een translocatie tussen deze beide chromosomen heeft plaatsgevonden. Vandaag mijn eerste vraag, of dat uberhaupt mogelijk is, maar misschien heeft iemand anders een andere verklaring? Ook zeer welkom.

Lala

Dit lijkt me meer een geneeskundig vraagstuk. Er zullen iig meer mensen met medische kennis naar dit topic kijken als ze het daar vinden, dus bij deze verplaatst.

loek

Wat jammer dat niemand het antwoord weet. Ook niet op mijn alleen mijn eerste vraag?

En heeft iemand dan suggesties waar ik het antwoord wel zou kunnen vinden? Zoek me rot....maar heb echt geen idee meer.

gr. Loek

Wetenschapsforum

Laatste berichten

Nieuwsberichten

Genetica: monosomie, upd en translocatie?

Genetica: monosomie, upd en translocatie?

Re: Genetica: monosomie, upd en translocatie?

Re: Genetica: monosomie, upd en translocatie?

Re: Genetica: monosomie, upd en translocatie?

Re: Genetica: monosomie, upd en translocatie?