Springen naar inhoud

[genetica] Ziekte van Duchenne


  • Log in om te kunnen reageren

#1

Klintersaas

    Klintersaas


  • >1k
  • 8616 berichten
  • VIP

Geplaatst op 20 juni 2007 - 18:46

De ziekte van Duchenne of Duchenne spierdystrofie is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. De ziekte treft enkel het mannelijk geslacht maar het defecte X-gebonden recessieve gen wordt van de moeder gerfd, als zij drager ervan is.

Geplaatste afbeelding

Hier wordt verteld dat de ziekte van Duchenne alleen het mannelijk geslacht treft. Maar wat als een man die de ziekte heeft (en dus het defecte X-gebonden recessieve gen heeft) en een vrouw die draagster is (dus n ziek en n gezond X-chromosoom heeft) een meisje krijgen dat van haar vader n haar moeder het zieke X-chromosoom krijgt? Dan wordt dat meisje toch ook ziek, of niet?

Waarschijnlijk is het een puur hypothetische vraag, want...

De ziekte is erg progressief en tast hoe langer hoe meer spierweefsel aan zodat op de leeftijd van 12 13 jaar een rolstoel onvermijdelijk is. Op 25 jarige leeftijd is de ziekte zo ver gevorderd dat patinten permanent van een ademhalingsmachine afhankelijk zijn. De aftakeling gaat echter door en uiteindelijk op 35- 40-jarige leeftijd sterven de meeste mannen die aan de ziekte lijden.

Maar toch?

Geloof niet alles wat je leest.

Heb jij verstand van PHP? Word Technicus en help mee om Wetenschapsforum nog beter te maken!


Dit forum kan gratis blijven vanwege banners als deze. Door te registeren zal de onderstaande banner overigens verdwijnen.

#2

Wouter_Masselink

    Wouter_Masselink


  • >1k
  • 8005 berichten
  • VIP

Geplaatst op 20 juni 2007 - 19:21

In theorie zal een vrouw met duchenne ook mogelijk zijn. Echter doordat de ziekte wordt geconstateerd voordat er nageslacht is, zal niemand in deze situatie kinderen nemen.
"Meep meep meep." Beaker

#3

loek

    loek


  • >50 berichten
  • 60 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 20 juni 2007 - 21:28

En je kan blijkbaar ook als drager 'last hebben'. zie bijv. dit artikel:
http://www.mda.org/p...56girlsdmd.html

#4

Redox

    Redox


  • >50 berichten
  • 54 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 21 juni 2007 - 16:40

De reden ligt inderdaad bij het feit dat jongens sterven voor ze zich kunnen voortplanten.
Alles is altijd overal tegelijkertijd.
Onbezonnen respect voor gezag is de grootste vijand van wijsheid.

#5

Jessicavaniterson

    Jessicavaniterson


  • 0 tot 11 berichten
  • 2 berichten
  • Gebruiker

Geplaatst op 21 september 2008 - 19:31

hier wbij wou ik even er op toevoegen dat het absoluut wel mogelijk is een vrouw met duchenne die er last van namelijk omdat ik dus zelf een vrouw met met duchenne die er last van heeft :D

#6

anusthesist

    anusthesist


  • >1k
  • 4704 berichten
  • Moderator

Geplaatst op 22 september 2008 - 06:05

Geplaatste afbeelding

Hier wordt verteld dat de ziekte van Duchenne alleen het mannelijk geslacht treft. Maar wat als een man die de ziekte heeft (en dus het defecte X-gebonden recessieve gen heeft) en een vrouw die draagster is (dus n ziek en n gezond X-chromosoom heeft) een meisje krijgen dat van haar vader n haar moeder het zieke X-chromosoom krijgt? Dan wordt dat meisje toch ook ziek, of niet?

Waarschijnlijk is het een puur hypothetische vraag, want...

Maar toch?


Ze gaan hierbij altijd uit van een normale situatie, waarin de kans dat een vrouw Duchenne krijgt erg klein is.
Er zijn wel meer mogelijkheden te bedenken waarin een vrouw Duchenne heeft:

- Turnersyndroom (XO) met Duchenne-gen. De vrouw heeft slechts n X-chromosoom.
- XY-SRY + Duchenne-gen, de man mist het sex determining region op het Y-chromosoom waardoor hij zich als vrouw ontwikkelt.
- Testiculaire feminisatie + Duchenne-gen, man is ongevoelig voor androgenen en ontwikkelt zich als een vrouw.

In de eerste situatie is de vrouw fenotypisch 'vrouw', in de overige 2 situaties niet.
Medicus curat, Natura sanat

#7

steve

    steve


  • >100 berichten
  • 247 berichten
  • Ervaren gebruiker

Geplaatst op 24 september 2008 - 20:20

Ze gaan hierbij altijd uit van een normale situatie, waarin de kans dat een vrouw Duchenne krijgt erg klein is.
Er zijn wel meer mogelijkheden te bedenken waarin een vrouw Duchenne heeft:

- Turnersyndroom (XO) met Duchenne-gen. De vrouw heeft slechts n X-chromosoom.
- XY-SRY + Duchenne-gen, de man mist het sex determining region op het Y-chromosoom waardoor hij zich als vrouw ontwikkelt.
- Testiculaire feminisatie + Duchenne-gen, man is ongevoelig voor androgenen en ontwikkelt zich als een vrouw.

In de eerste situatie is de vrouw fenotypisch 'vrouw', in de overige 2 situaties niet.


De kans dat een vrouw de volledige vorm van duchenne muscular dystrophy heeft is idd klein. Sommige carriers hebben echter wel degelijk te maken met een deel van dezelfde problemen. Zoals geweten is bij de vrouw in elke cel 1 van de 2 X chromosomen geinactiveerd (Barr lichaampje). Dus die cellen coderen allemaal voor het foute proteine en dat zorgt voor de last. Dit is een puur statistisch proces. Dat barr lichaampje werd vroeger (en nu nog soms in azie,...) gebruikt voor de definitiebepaling van 'vrouw' zijn. In die definitie zouden jouw originele 'vrouwelijke' personen dus niet kloppen anusthestist. Zij bezitten nl geen barr lichaampje :D

#8

Jessicavaniterson

    Jessicavaniterson


  • 0 tot 11 berichten
  • 2 berichten
  • Gebruiker

Geplaatst op 25 september 2008 - 19:58

Ja dat klopt dus ik zie het allemaal maar ik ben dus ook een van de weinig vrouwen in nederlanddus ook echt zelf last heeft van de ziekte voorlopig is alles redelijk stabiel ik kan gewoon nog lopen enz wel wat moeizamer maar heb nog geen rolstoel nodig enz
maar ook wat betreft kinderen krijgen het is erg moeilikj die keuze maar wij hebben wel de keuze gemaakt om het te proberen......

groetjes Jessica

#9

DrBob

    DrBob


  • >25 berichten
  • 38 berichten
  • Gebruiker

Geplaatst op 18 januari 2009 - 20:25

De oorzaak waarom vrouwen ook symptomen van Duchenne of elke andere X gebonden afwijking kunnen hebben is "skewed X inactivation" (jammer genoeg is er voor zover ik weet geen naam voor in het Nederlands). Het is inderdaad zo dat er bij vrouwen in elke cel een X-chromosoom wordt uitgeschakeld (=Barr lichaampje). Normaal gebeurt dit willekeurig en zijn dus 50% van de cellen drager van de ziekte en 50% van de cellen niet (wat meestal geen klachten veroorzaakt). Soms gebeurt het, om onvolledig verstane redenen dat het uitgeschakelde X chromosoom, niet willekeurig is, en dat er dus veel meer "goede" als "slechte" X chromosomen worden uitgeschakeld, zodat een vrouwelijk persoon met een X gebonden afwijking ook aangetast kan zijn.





0 gebruiker(s) lezen dit onderwerp

0 leden, 0 bezoekers, 0 anonieme gebruikers


Gesponsorde vacatures

Vacatures