Genetische test - case

Klintersaas

Hypothetische case: in een familie waar veel miskramen voorkomen, wordt een kind geboren met verschillende congenitale afwijkingen. Een standaard karyotypering van de chromosomen van dit kind ziet er niet normaal uit. Welke testen zouden uitgevoerd kunnen worden om de oorzaak van de afwijkingen te achterhalen?

Als er niets te zien is op het karyogram, elimineert dat alvast aneuploïdieën, trisomieën, monosomieën en andere numerieke chromosoomafwijkingen. Een aantal structurele afwijkingen zou ook zichtbaar moeten zijn (grote deleties, duplicaties, inserties, ringchromosomen,...).

Ik zou alvast een Fluorescente In Situ Hybridisatie (FISH) en daarna eventueel een Complementaire Genoom Hybridisatie op microarray (array CGH) laten uitvoeren om submicroscopische structurele afwijkingen boven tafel te krijgen. Een chromosoomanalyse van de ouders is ook altijd handig om gebalanceerde translocaties op te sporen.

Nog suggesties? Bovenstaande testen sporen enkel chromosomale afwijkingen op. Testen voor een aantal gekende monogenische aandoeningen zou ook mogelijk moeten zijn m.b.v. microarrays, maar daarna laat mijn inspiratie mij in de steek. Andere oorzaken? Verdere testen? Adviezen aan de ouders?

Alvast bedankt!

Wouter_Masselink

Zolang het 1000 dollar genoom nog steeds niet haalbaar is zou ik een SNP array zeker ook overwegen.

Gesp

Je schrijft enerzijds:

...Een standaard karyotypering van de chromosomen van dit kind ziet er niet normaal uit...

Maar anderzijds:

Als er niets te zien is op het karyogram...

Uitgaand van een normaal karyogram zonder microdeleties (dus ook FISH en CGH normaal), dan zou je kunnen denken aan een recessieve aandoening. In dat geval zou homozygotie van een deel van een chromosoom aanwezig kunnen zijn, met name als er sprake is van een founder mutatie ([wiki=en]founder mutation[/wiki]).

(En je kunt natuurlijk nagaan of de symptomen van patient passen bij een bekend syndroom, om zo bij een kandidaatgen uit te komen).

Klintersaas

Zolang het 1000 dollar genoom nog steeds niet haalbaar is zou ik een SNP array zeker ook overwegen.

Goed punt, bedankt.

Je schrijft enerzijds:

Foutje, ik bedoelde uiteraard dat het er normaal uitziet.

Uitgaand van een normaal karyogram zonder microdeleties (dus ook FISH en CGH normaal), dan zou je kunnen denken aan een recessieve aandoening. In dat geval zou homozygotie van een deel van een chromosoom aanwezig kunnen zijn, met name als er sprake is van een founder mutatie ([wiki=en]founder mutation[/wiki]).

Bedankt voor je suggestie. Hoe zou je hiervoor testen?

Gesp

Bedankt voor je suggestie. Hoe zou je hiervoor testen?

Je zou het bovengenoemde SNP-array op deze manier kunnen analyseren. Of (ouderwets) een microsatelliet screen, zoals gebruikelijk voor linkage analyse - maar dan liefst wel wat fijnmaziger.

Het is natuurlijk wel een experimentele methode.

Wetenschapsforum

Laatste berichten

Nieuwsberichten

Genetische test - case

Genetische test - case

Re: Genetische test - case

Re: Genetische test - case

Re: Genetische test - case

Re: Genetische test - case