Monogentische aandoeningen

ACMilan

Als ik iets opzoek over monogenetische aandoeningen lees ik dat deze enkel overerfbaar zijn via X of autosomale chromosomen ?

Nu vroeg ik me af waarom dit is ?

Een vader kan toch zijn Y doorgeven aan zijn zoon, als deze dan een mutatie bevat wordt die toch ook doorgegeven ? De enige reden die ik kon vinden is dat via dochters de aandoening niet overerfbaar is, maar je kan vanuit dat principe toch niet gaan werken want dan zou je aannemen dat er altijd wel een generatie alleen dochter is.

Mijn tweede hypothese was dat het Y chromosoom heel goed gecontroleerd wordt en dat dus fouten in het Y niet tot een volwaardige spermiogenese lijden, maar ik dacht dat net de oögenese een betere beschermingscapaciteit tegen fouten had, dus ook die redenering lijkt me niet geldig.

Mijn laatste hypothese omvat dat het Y-gen niet al teveel genen bevat en dat mutaties hierop leiden tot infertiliteit of tot de dood ?

Bij voorbaat bedankt, Arne

Wouter_Masselink

Het Y chromosoom bevat inderdaad er weinig genen. Geen enkele ervan is echter cruciaal voor een succesvolle ontwikkeling (anders zouden vrouwen ook niet kunnen bestaan). Specifiek deletie van SRY (gen op het Y-chromosoom) kan leiden tot een defecte ontwikkeling van de testes.

Verder zijn er in de online mendelian inheritance in man (OMIM) nog een hele waslijst aan Y chromosoom gerelateerde aandoeningen te vinden (waaronder defecte spermatogenesis). SRY deletie is echter het beste in kaart gebracht.

Naast het feit dat er weinig genen op het Y-chromosoom liggen verklaard dit niet volledig waarom het Y-chromosoom bijna geen overerfbare aandoeningen kent. Dit komt doordat het Y-chromosoom uniek is, er zal bij mensen -in normale situaties- nooit een geslacht zijn dat twee Y-chromosomen heeft. Hierdoor is het niet mogelijk om slechts een dragen van een Y-chromosoom gerelateerde ziekte te zijn, je zal altijd symptomen vertonen. Dit verkleind de kans op voortplanting waardoor een aandoening van het Y-chromosoom snel weggefilterd zou worden. Dit in tegenstelling tot het X-chromosoom waarvan vrouwen er 2 hebben en ze zodoende ook slechts dragen van een ziekte kunnen zijn. Dit beschermd het voortbestaan van de mutatie binnen een populatie.

Wetenschapsforum

Laatste berichten

Nieuwsberichten

Monogentische aandoeningen

Monogentische aandoeningen

Re: Monogentische aandoeningen