Wetenschapsforum

De genetische verschillen tussen mensen op RNA-niveau zijn verrassend groot.


Het volledige DNA van honderden mensen is inmiddels in kaart gebracht. Maar hoe zit dat met RNA?

RNA maakt de vertaalstap tussen het DNA en de eiwitten, die het uiteindelijke werk in cellen doen. Het RNA in een cel is daarom een maat voor de activiteit van de bijbehorende genen.


Junk-DNA

Wetenschappers brachten het RNA uit bloedcellen van 462 personen in kaart van wie het DNA bekend was. 'De verschillen in genactiviteit tussen mensen bleken verrassend groot'. Deze verschillen in genactiviteit zijn ook erfelijk. Ze ontstaan niet door verschillen in de genen – de stukjes lettercode die vertaald worden in één specifiek eiwit – maar in de regio’s eromheen. Vroeger werd dit ook wel junk-DNA genoemd, omdat de functie onbekend was. Inmiddels is bekend dat deze niet voor eiwitten coderende DNA-regio’s allerlei celprocessen beïnvloeden, bijvoorbeeld door te zorgen dat er meer of juist minder RNA ontstaat. Of ze zorgen ervoor dat er RNA met een andere lengte ontstaat (splicing), en dus een ander eiwit. Daarom spreekt men niet meer over junk-DNA, maar over regulerende regio’s.


Evolutionaire druk

'De effecten van DNA-veranderingen in de regulerende regio’s zijn moeilijk te voorspellen. Door het RNA in kaart te brengen, krijgen we hier veel beter zicht op', aldus de onderzoeker. In de delen van het DNA die niet voor eiwitten coderen blijken veel meer mutaties toelaatbaar dan in de daadwerkelijke genen. 'Evolutionaire druk staat veel afwijkingen in de genen niet toe, maar in de regulerende regio’s wel. Hierdoor ontstaan verschillen in genactiviteit tussen mensen, die voor een deel de gevoeligheid voor ziektes verklaren.'


Bron:

Universiteit Leiden


Wetenschappelijke publicatie:

Tuuli Lappalainen, et al.: Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans