Nomenclatuur chromosoomafwijkingen

Moderator: ArcherBarry

Reageer

Bericht 16-03-'14, 19:10

Aurelia

Berichten: 20

Nomenclatuur chromosoomafwijkingen

Hallo allemaal,

ik heb een cursus gekregen met een aantal basisgegevens omtrent de nomenclatuur van chromosoomafwijkingen maar ik snap er niet zo veel van. Er stond een voorbeeldje: 46,XY,der(13;21)(q10;q10), +21 en hier stond als uitleg dat dit een trisomie is van chromosoom 21 maar dit snap ik niet. Bij trisomie staat er toch steeds 47 in het begin want anders heb je toch een monosomie van een ander chromosoom?

Kan iemand dit eens duidelijk uitleggen aub?

Alvast bedankt!

:D
Omhoog

Bericht 17-03-'14, 12:03

anusthesist

Gebruikersavatar
Berichten: 6.058

Re: Nomenclatuur chromosoomafwijkingen

'der' staat voor derivative chromosome. In dit geval bevindt de extra chromosoom 21 zich op chromosoom 13, waardoor chromosoom 13 eigenlijk bestaat uit 13 + 21 en je daarnaast nog 2 normale 21-chromosomen hebt.

In totaal blijft het aantal dus 46 met drie 21-chromosomen, alleen zitten er twee aan elkaar 'geplakt'.
That which can be asserted without evidence can be dismissed without evidence.
Omhoog

Bericht 22-03-'14, 10:41

Aurelia

Berichten: 20

Re: Nomenclatuur chromosoomafwijkingen

Hallo,

Als er der staat is het dan steeds ongebalanceerd?

En hoe interpreteer je dan 46,XY,der(6)t(6;9)(q24;p23) ?

Ik weet al dat de persoon met dit karyotype een man is met een normaal aantal chromosomen. En t staat voor translocatie maar wat betekent de rest?
Omhoog

Bericht 23-03-'14, 12:16

anusthesist

Gebruikersavatar
Berichten: 6.058

Re: Nomenclatuur chromosoomafwijkingen

Der is niet synoniem aan ongebalanceerd. In bovenstaand karyotype heeft een translocatie plaatsgevonden tussen chromosoom 6 en 9, waardoor er een deel van chromosoom 9 op chromosoom 6 is beland.

Chromosoom 6 bestaat dus uit 6 + deel van 9.

Chromosoom 9 mist een stukje.

Je behoudt 46 chromosomen, want niet het hele chromosoom 9 bevindt zich op chromosoom 6.

De rest betekent op welke plekken de chromosomen zijn gefuseerd: dus de korte arm van chromosoom 9 t.h.v. band 23 (p23) is gefuseerd met de lange arm van chromosoom 6 t.h.v. band 24 (q24).
That which can be asserted without evidence can be dismissed without evidence.
Omhoog

Bericht 27-03-'14, 15:41

Aurelia

Berichten: 20

Re: Nomenclatuur chromosoomafwijkingen

Is de afwijking in het eerste voorbeeld (46,XX,der(13;21)(q10;q10) +21) wel gebalanceerd? Want gebalanceerd is toch wanneer er een stukje ontbreekt?
Omhoog
Reageer

Terug naar “Moleculaire biologie en biochemie”