Wetenschapsforum

Is er verband tussen g6pd deficienty en mastocytosis.

Er is een case report waar een mogelijk verband wordt gesuggereerd http://www.jaad.org/article/S0190-9622(16)00992-0/fulltext
 
Los daarvan ben ik me van geen bewijs bewust wat een moleculaire of genetische link waarschijnlijk maakt.

G6PD-deficiëntie is - zoals de naam al doet vermoeden - het gebrek aan enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase, dat erytrocyten beschermt tegen oxidatieve stress door regulatie van het gehalte aan anti-oxidanten, zoals glutathion. Hierdoor raakt de erytrocyt sneller beschadigd door oxidatieve stress en ontstaat hemolyse. Mastocytose, daarentegen, is de maligne woekering van mestcellen (een heel ander type cel dan de rode bloedcel of erytrocyt), meestal als gevolg van een mutatie in het c-Kit-gen (een membraanreceptor), en dit houdt niet direct verband met G6PD-deficiëntie. Natuurlijk is een aangeboren genetisch defect aanwezig in het DNA van alle lichaamscellen, maar het zal slechts in een specifieke, gedifferentieerde celpopulatie klinisch tot uiting komen. Er bestaat volgens mij wel een link met AML, meen ik, maar het moleculair mechanisme is niet duidelijk. 
 
Groeten,
 
Philip