X-gebonden aandoening

Moderator: ArcherBarry

Reageer
Gebruikersavatar
Berichten: 147

X-gebonden aandoening

Stel dat een vrouw een zoon heeft waarbij toevallig een X-gebonden aandoening wordt gediagnosticeerd. Zijn de volgende 4 mogelijkheden allemaal correct? Zijn er nog mogelijkheden die ik over het hoofd zie?

- X-gebonden dominant: moeder sowieso ook aangetast (maar blijkbaar nog geen onset van symptomen)
- X-gebonden recessief: moeder drager, of aangetast indien beide X-chromosomen aangetast
- de novo mutatie bij kind, moeder 'normaal'
- germinaal mosaicisme bij de moeder: de meerderheid van haar eicellen vertoont een normaal genotype maar een kleine fractie vertoont een afwijkend X-chromosoom. De herhalingskans op een kind met een afwijkend X-chromosoom is 1%.

Bedankt!

Berichten: 86

Re: X-gebonden aandoening

Dag Wiskundeisloveislife

Een bijkomende mogelijkheid zou ook kunnen dat haar echte kind verwisseld werd bij de geboorte, dit gebeurt volgens niet meer maar dat zou ook een mogelijkheid zijn. Voor de rest denk ik dat je alle mogelijkheden dan wel opgesomd hebt.

Groetjes!

Reageer