X-gebonden aandoening
Geplaatst: za 17 apr 2021, 10:04
Stel dat een vrouw een zoon heeft waarbij toevallig een X-gebonden aandoening wordt gediagnosticeerd. Zijn de volgende 4 mogelijkheden allemaal correct? Zijn er nog mogelijkheden die ik over het hoofd zie?
- X-gebonden dominant: moeder sowieso ook aangetast (maar blijkbaar nog geen onset van symptomen)
- X-gebonden recessief: moeder drager, of aangetast indien beide X-chromosomen aangetast
- de novo mutatie bij kind, moeder 'normaal'
- germinaal mosaicisme bij de moeder: de meerderheid van haar eicellen vertoont een normaal genotype maar een kleine fractie vertoont een afwijkend X-chromosoom. De herhalingskans op een kind met een afwijkend X-chromosoom is 1%.
Bedankt!
- X-gebonden dominant: moeder sowieso ook aangetast (maar blijkbaar nog geen onset van symptomen)
- X-gebonden recessief: moeder drager, of aangetast indien beide X-chromosomen aangetast
- de novo mutatie bij kind, moeder 'normaal'
- germinaal mosaicisme bij de moeder: de meerderheid van haar eicellen vertoont een normaal genotype maar een kleine fractie vertoont een afwijkend X-chromosoom. De herhalingskans op een kind met een afwijkend X-chromosoom is 1%.
Bedankt!