Er bestaan al redelijk wat websites waar je symptomen kunt invullen en dat er dan een lijst aan mogelijke ziektes uit komt rollen. Opzich handig voor de patiënt, als voorbereiding op een consult of als naslagwerk, maar er kleven ook grote nadelen aan. Dergelijke lijsten zijn amper up-to-date, onvolledig, werken op basis van patroonvorming, zijn grotendeels 'dom' en zijn vastgesteld op de grote meute.
Wat ik bedoel met patroonvorming is dat een bepaalde ziekte over het algemeen een bepaald ziektebeeld heeft. Zo'n website plakt daar dan een lijst met mogelijke symptomen aan vast en jouw klachten worden op basis van die lijsten getoetst. Dan krijg je bijvoorbeeld een 20% score bij ziekte A, 50% score bij ziekte B en 5% score bij ziekte C. De meeste mensen zullen dan eerder denken dat ze lijden aan ziekte B, want die geeft een hogere score. Terwijl dat helemaal niet hoeft te zijn. Niet iedereen heeft dezelfde klachten en niet iedereen heeft alle mogelijke klachten die zich voor kunnen doen. Het kan dan zomaar eens zijn dat je slechts één symptoom hebt en dat die is ontstaan door ziekte C. Dat wordt dan volledig over het hoofd gezien. Je mag dan hopen dat de arts niet hetzelfde doet.
Met 'dom' bedoel ik eigenlijk hetzelfde als m'n vorige punt. Er is een lijst symptomen ingevuld bij een ziekte en op basis daarvan worden jouw klachten getoetst. Maar als jij maar 1 van de 20 symptomen hebt zal het systeem die ziekte niet eens noemen en in ieder geval verwaarlozen. En dat is precies wat je niet wil.
Het is als algemeen idee wel sowieso een goed idee om een dergelijke lijst te ontwikkelen met behulp van big data. Zoiets kan volledig anoniem. Je zou een test kunnen doen met 100.000 patiëntendossiers en die implementeren in een systeem en vervolgens het systeem op betrouwbaarheid toetsen met betrekking tot de uiteindelijke diagnose die door een arts is gesteld. Ook kun je het andersom testen: hoe betrouwbaar is een diagnose van een arts ten opzichte van een big data systeem. Als daar goede resultaten uit komen kun je grotere aantallen patiëntendossiers kunnen implementeren (uiteraard na anonimiseren nu). Ik zou daar, mits het goed en veilig uitgevoerd wordt, zeker brood in zien. Zeker voor zeldzame ziektes zou zo'n systeem goed zijn, waarbij medisch specialisten over de hele wereld een bepaalde afwijking kunnen classificeren. Als je dan ook nog eens een lijst samenstelt met therapieën heb je helemaal goud.
Ik ben nu met een groep studenten direct betrokken bij de pathofysiologie en behandeling van een patiënt met een genetische afwijking die een jaar geleden voor het eerst gevonden werd en waar op dit moment wereldwijd slechts 2 kinderen aan lijden. Je begrijpt: daar is geen enkele specifieke informatie over te vinden, met uitzondering van 1 artikel over die andere patiënt. Je kunt dan wel contact opnemen met de artsen van die patiënt, maar makkelijker zou een online beveiligd systeem zijn waarin je bijvoorbeeld behandelingen real-time en geanonimiseerd kunt volgen tot er enigszins een consensus is bereikt. Er wordt nu namelijk geëxperimenteerd met behandelingen terwijl niemand weet wat het effect daarvan is. Dan is alle informatie zeer welkom, zeker aangezien de deficiëntie ernstige gevolgen heeft voor de levenskwaliteit en prognose van de patiënt (in muizen leidt dezelfde mutatie onbehandeld in >60% van de gevallen tot sterfte binnen 10 weken). Een soort intranet gebaseerd op blockchain encryptie van grote dan wel niet alle ziekenhuizen ter wereld zou wel potentieel hebben wat mij betreft en daar schijnen verschillende partijen al mee bezig te zijn heb ik naar horen zeggen.
Anyways, zoals ik al zei: je kunt een hoop nuttige informatie vinden. Doe dat ook als patiënt, maar laat het eindoordeel aan de arts. Laat weten wat je zelf denkt, het helpt een arts ook in zijn of haar oordeel. Dat zijn namelijk ook gewoon mensen die iets over het hoofd kunnen zien. Nou zal dat niet zo snel voorkomen bij huisartsen, aangezien je daar normaliter voor huis-tuin-en-keukenkwaaltjes komt, maar voor de serieuzere klachten is het zeker belangrijk om je als patiënt vooraf te oriënteren. Ik ben zelf nog nooit ziek echt serieus ziek geweest, maar heb zeker wel last gehad van kwaaltjes. Ik zoek dan eerst zelf waar ik mogelijk last van heb en ga vervolgens naar de huisarts. Tot op heden heb ik vrijwel altijd m'n eigen behandeling voorgelegd, waar m'n huisarts dan mee akkoord ging en zover heb ik het altijd bij het rechte eind gehad. Nou heb ik misschien meer medische kennis dan een gemiddelde patiënt, maar er valt echt heel veel informatie te vinden op internet.
Kortom, voor de patiënt zijn er al genoeg middelen om zelf op onderzoek te gaan. Voor medisch specialisten lijkt me een dergelijk veilig systeem zeker van toegevoegde waarde, mits de betrouwbaarheid en significantie met grote zekerheid aangetoond kan worden. Maar slechts als naslagwerk. Laat medisch specialisten hun werk doen. Mochten die een verkeerde diagnose stellen, dan zou je kunnen kijken naar alternatieven in het systeem. Ik denk in ieder geval dat we binnen 2 tot 20 jaar, afhankelijk van het verloop van de techniek en maatschappelijke discussies, iets in die trant gaan zien.
"In biotech moet je soms dingen doen waarvan anderen zeggen dat het onmogelijk is."
Henri A. Termeer (1946-2017)
