Wetenschapsforum

Op mijn biologietentamen waren enkele vragen over mutaties binnen genen, DNA etc.., met als voorbeeld de ziekte van Huntington.

Er kwam geen specifieke vraag over, maar in de context stond een zinnetje die mijn aandacht trok, namelijk:



Deze erfelijke ziekte leidt tot de dood, meestal door bijkomende oorzaken: zo kunnen problemen bij de slikreflex leiden tot een levensbedreigende longontsteking.

Wat moet ik mij daarbij voorstellen?

Als het strottenklepje niet goed sluit zal er voedsel en vocht in de luchtpijp belanden, maar dan spreken we over verslikking (en mogelijk verstikking), en niet over het ontwikkelen van een levensbedreigende longontsteking. Aspiratiepneumonie lijkt me ook wat ver gezocht aangezien dit niet specifiek voor patienten met Huntington geldt. Dus welk verband is er tussen een slecht slikreflex en pneumonie?

Als er met verslikken een klein beetje (vocht/voer) in de luchtpijp terecht komt, wat vervolgens tot in de longen zakt, zal dat wel degelijk ellende veroorzaken

Maar dan neemt de kans op verstikking dus ook toe bij deze patienten? En als er vocht binnenkomt zullen mensen, althans zeker zonder deze ziekte, toch reflexmatig gaan hoesten om het vocht te verwijderen? Of wordt dit reflex dan gelijktijdig onderdrukt bij Huntingtonpatienten?

Ze bedoelen wel degelijk een aspiratiepneumonie. Dat ontstaat immers ook vaak ten gevolge van een slechte slikfunctie.

Ze bedoelen wel degelijk een aspiratiepneumonie.

Aaah dus toch. Maar normaal gesproken gaat men dan hoesten, reflexmatig. Doen H-patienten dit niet, of doen ze het wel maar heeft het geen invloed? Met dat laatste bedoel ik: kunnen ze voldoende kracht inzetten om dusdanig stevig te kuchen dat daar-niet-thuis-horende stoffen uit de luchtwegen te verwijderen? Aangezien er problemen ontstaan met spieren, of eigenlijk het in bedwang houden/coördineren hiervan. Is het dan logisch om te zeggen dat als het slikreflex niet goed verloopt (door een aanval??), vlak daarna er ook niet de juiste coördinatie is om effectief te kuchen?

Het probleem is dat kuchen niet altijd afdoende werkt. Eén keer goed verslikken en een pneumonie ligt op de loer. Vaak wordt het meeste inderdaad uitgehoest, maar in dat opzicht is het een beetje de wet van de grote getallen. Iemand met Huntington zal zich niet één keer verslikken, maar als de ziekte gevorderd is misschien wel honderden keren. De kans is dan gewoon erg groot dat daar een pneumonie tussen gaat zitten.

Ok, duidelijk verhaal!