[genetica] Ziekte van Duchenne

[Klintersaas]

De ziekte van Duchenne of Duchenne spierdystrofie is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. De ziekte treft enkel het mannelijk geslacht maar het defecte X-gebonden recessieve gen wordt van de moeder geërfd, als zij drager ervan is.

Hier wordt verteld dat de ziekte van Duchenne alleen het mannelijk geslacht treft. Maar wat als een man die de ziekte heeft (en dus het defecte X-gebonden recessieve gen heeft) en een vrouw die draagster is (dus één ziek en één gezond X-chromosoom heeft) een meisje krijgen dat van haar vader én haar moeder het zieke X-chromosoom krijgt? Dan wordt dat meisje toch ook ziek, of niet?

Waarschijnlijk is het een puur hypothetische vraag, want...

De ziekte is erg progressief en tast hoe langer hoe meer spierweefsel aan zodat op de leeftijd van 12 à 13 jaar een rolstoel onvermijdelijk is. Op 25 jarige leeftijd is de ziekte zo ver gevorderd dat patiënten permanent van een ademhalingsmachine afhankelijk zijn. De aftakeling gaat echter door en uiteindelijk op 35- à 40-jarige leeftijd sterven de meeste mannen die aan de ziekte lijden.

Maar toch?

[Wouter_Masselink]

In theorie zal een vrouw met duchenne ook mogelijk zijn. Echter doordat de ziekte wordt geconstateerd voordat er nageslacht is, zal niemand in deze situatie kinderen nemen.

[loek]

En je kan blijkbaar ook als drager 'last hebben'. zie bijv. dit artikel:

http://www.mda.org/publications/Quest/q56girlsdmd.html

[Redox]

De reden ligt inderdaad bij het feit dat jongens sterven voor ze zich kunnen voortplanten.

[Jessicavaniterson]

hier wbij wou ik even er op toevoegen dat het absoluut wel mogelijk is een vrouw met duchenne die er last van namelijk omdat ik dus zelf een vrouw met met duchenne die er last van heeft

[anusthesist]

Hier wordt verteld dat de ziekte van Duchenne alleen het mannelijk geslacht treft. Maar wat als een man die de ziekte heeft (en dus het defecte X-gebonden recessieve gen heeft) en een vrouw die draagster is (dus één ziek en één gezond X-chromosoom heeft) een meisje krijgen dat van haar vader én haar moeder het zieke X-chromosoom krijgt? Dan wordt dat meisje toch ook ziek, of niet?

Waarschijnlijk is het een puur hypothetische vraag, want...

Maar toch?

Ze gaan hierbij altijd uit van een normale situatie, waarin de kans dat een vrouw Duchenne krijgt erg klein is.

Er zijn wel meer mogelijkheden te bedenken waarin een vrouw Duchenne heeft:

- Turnersyndroom (XO) met Duchenne-gen. De vrouw heeft slechts één X-chromosoom.

- XY-SRY + Duchenne-gen, de man mist het sex determining region op het Y-chromosoom waardoor hij zich als vrouw ontwikkelt.

- Testiculaire feminisatie + Duchenne-gen, man is ongevoelig voor androgenen en ontwikkelt zich als een vrouw.

In de eerste situatie is de vrouw fenotypisch 'vrouw', in de overige 2 situaties niet.

[steve]

Ze gaan hierbij altijd uit van een normale situatie, waarin de kans dat een vrouw Duchenne krijgt erg klein is.

Er zijn wel meer mogelijkheden te bedenken waarin een vrouw Duchenne heeft:

- Turnersyndroom (XO) met Duchenne-gen. De vrouw heeft slechts één X-chromosoom.

- XY-SRY + Duchenne-gen, de man mist het sex determining region op het Y-chromosoom waardoor hij zich als vrouw ontwikkelt.

- Testiculaire feminisatie + Duchenne-gen, man is ongevoelig voor androgenen en ontwikkelt zich als een vrouw.

In de eerste situatie is de vrouw fenotypisch 'vrouw', in de overige 2 situaties niet.

De kans dat een vrouw de volledige vorm van duchenne muscular dystrophy heeft is idd klein. Sommige carriers hebben echter wel degelijk te maken met een deel van dezelfde problemen. Zoals geweten is bij de vrouw in elke cel 1 van de 2 X chromosomen geinactiveerd (Barr lichaampje). Dus die cellen coderen allemaal voor het foute proteine en dat zorgt voor de last. Dit is een puur statistisch proces. Dat barr lichaampje werd vroeger (en nu nog soms in azie,...) gebruikt voor de definitiebepaling van 'vrouw' zijn. In die definitie zouden jouw originele 'vrouwelijke' personen dus niet kloppen anusthestist. Zij bezitten nl geen barr lichaampje

[Jessicavaniterson]

Ja dat klopt dus ik zie het allemaal maar ik ben dus ook een van de weinig vrouwen in nederlanddus ook echt zelf last heeft van de ziekte voorlopig is alles redelijk stabiel ik kan gewoon nog lopen enz wel wat moeizamer maar heb nog geen rolstoel nodig enz

maar ook wat betreft kinderen krijgen het is erg moeilikj die keuze maar wij hebben wel de keuze gemaakt om het te proberen......

groetjes Jessica

[DrBob]

De oorzaak waarom vrouwen ook symptomen van Duchenne of elke andere X gebonden afwijking kunnen hebben is "skewed X inactivation" (jammer genoeg is er voor zover ik weet geen naam voor in het Nederlands). Het is inderdaad zo dat er bij vrouwen in elke cel een X-chromosoom wordt uitgeschakeld (=Barr lichaampje). Normaal gebeurt dit willekeurig en zijn dus 50% van de cellen drager van de ziekte en 50% van de cellen niet (wat meestal geen klachten veroorzaakt). Soms gebeurt het, om onvolledig verstane redenen dat het uitgeschakelde X chromosoom, niet willekeurig is, en dat er dus veel meer "goede" als "slechte" X chromosomen worden uitgeschakeld, zodat een vrouwelijk persoon met een X gebonden afwijking ook aangetast kan zijn.